《表4 生物信息学软件分析》

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《外显子组测序探究原发性干燥综合征相关基因》

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IFIH1编码胞浆RNA解旋酶，在病毒感染过程中提供识别dsRNA的胞浆受体，通过线粒体抗病毒信号蛋白激活Ⅰ型干扰素信号通路；IFIH1 c.2115A>C导致的氨基酸改变位于蛋白质的705位，处于Helicase C-terminal结构域，据报道该区域产生的杂合变异与以常染色体显性方式遗传的AicardiGoutieres syndrome 7和Singleton-Merten syndrome 1有关[15-17]；生物信息软件对其有害性和保守性的评估结果并不完全一致（表4)，3个错义突变预测软件中Polyphen和Mutation Taster将其判定为有害变异，综合上述分析，IFIH1 c.2115A>C可能为干燥综合征的有害变异。