《表2 体外研究POR单核苷酸多态性对CYP活性的影响》

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《细胞色素P450氧化还原酶缺陷症研究进展》

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大量研究表明，POR基因突变对其编码蛋白的结构及功能有一定影响，且与基因突变位置有关[5]。研究发现位于中心电子转移区域及附近位置的POR基因突变，大多会导致严重的PORD。A287P突变位于FAD结合域附近，CYP17A1活性残余20%～40%，而CYP19A1和CYP21A2活性未受明显影响；R457通过与FAD的焦磷酸基团形成氢键而发挥作用，当R457H突变时，17-羟化酶活性残余3%，芳香化酶活性仅残余1%，而17，20-裂解酶失去活性；C569Y突变位于NADPH结合域附近，17，20-裂解酶活性残余13%，17-羟化酶活性残余28%[1]。A503V突变位于一个非结构环上，保留了50%以上的活性，尚未发现其与类固醇激素水平改变有明显联系[11-13]。PORD患者中POR氨基酸变化[2]:人POR蛋白X射线晶体结构的带状模型（PDB:3QE2），模型以彩色表示，N端为紫色，C端为红色，其辅助因子FMN、FAD和NADPH均为树状，POR突变为球形和棍形。见图3及表1、表2。