《表2 2例异戊酸血症新生儿神经心理测评结果》

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《新生儿期异戊酸血症3例诊治与随访》

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注：DQ：发育商

病例1：患儿，男，孕2产1，足月顺产，出生体重3.18 kg，出生无窒息史，Apgar评分1 min和5 min均为10分。其母否认孕期合并症，既往1次孕早期胚胎停育史，父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿生后第3天，因“少吃、少动伴发热2 d，加重半天”入院。入院查体：体温36.9℃，脉搏140次/min，呼吸40次/min，体重2.82 kg，精神欠佳，呼吸略促，双肺呼吸音粗，余未见异常。查血常规有三系（红细胞、白细胞及血小板计数）降低（见表1），给予抗感染对症支持治疗。治疗2 d后，患儿激惹明显，阵发性肢体强直、双上肢划船样动作，频繁呕吐、呕吐物为未消化奶液，查体可闻到特殊的“汗臭脚”味，肌张力增高。血浆氨190μmol/L，脑脊液检查潘氏试验阳性，Cl-133.0 mmol/L，蛋白测定1.84 g/L。血生化检测Na+144 mmol/L，K+3.4 mmol/L，Ca2+1.25 mmol/L。尿常规：酮体+、尿蛋白+，余未见异常。血气分析示：pH=7.40，碱剩余-8.9 mmol/L，HCO3-17.4 mmol/L，乳酸1.1 mmol/L。胸部X线片显示：支气管并局部肺部感染可能性大，胃腔扩张积气。颅脑磁共振成像（MRI）未见明显异常。患儿病情进展较快，初期表现为喂养困难、发热、呕吐、特殊臭味、体重下降明显，后逐渐出现激惹明显、四肢肌张力明显增高等神经系统异常。结合化验结果血氨增高、血常规三系降低，考虑存在遗传代谢性疾病，等待新生儿疾病筛查结果，并完善尿气相质谱有机酸检测，给予禁食、补液、抗感染、降血氨对症支持治疗。血串联质谱结果示异戊酰基肉碱8.24μmol/L，尿气相质谱有机酸检测示异戊酰甘氨酸623.4μg/μmol肌酐，确诊为IVA。给予左卡尼汀及异戊酸血症特殊奶粉治疗，并选用二代测序方式进行基因检测明确诊断，经过积极治疗，复查血氨明显下降，特殊的“汗臭脚”味消失，其余指标恢复正常，患儿生命体征平稳后出院。出院后基因检测报告证实前期诊断，患儿IVD基因DNA测序显示，患儿存在复合杂合突变，分别为c.158G>A和c.1195G>C，前者变异来自于父亲，后者变异来自于母亲。c.158G>A为致病突变，c.1195G>C为疑似致病突变。于我科门诊定期随访，见图1。7.9个月时行小儿神经心理测评，发育商（DQ）为98.7，见表2，目前患儿发育正常，病情平稳。