《表2 新突变检测方法比较》

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《基于高通量测序数据的插入/删除新突变检测方法》

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将本模型与其它常用的模型进行了对比，研究得到的对比后结果详见表2。其中，Triodenovo是基于似然模型对新突变检测的工具，相较于Polymutt的运行，性能要更胜一筹。DeNovoGear是基于似然模型对新突变进行检测的工具，GATK PhaseByTransmission用于矫正家系中的模糊的位点。使用4种方法对同一个家系基因组数据进行处理，各个方法使用默认的参数，检出总数目中本文设计实现的DNINDELFilter具有最小的数目，而且DNINDELFilter检测出了数据中所有的53个真实的插入/删除新突变。从而达到了保留所有的真实插入/删除新突变，保证真阳性率，同时尽可能删除较多的假的插入/删除新突变，降低假阳性率的预期目标。