《表3 羊水穿刺诊断结果：中孕期二联和三联血清学产前筛查效率的比对分析》

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《中孕期二联和三联血清学产前筛查效率的比对分析》

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注：加*为二联三联血清学筛查均漏筛

对于三联筛查结果为高风险的孕妇自愿进行羊水穿刺介入性诊断对胎儿染色体进行分析，确诊10例。随访结果显示共有染色体异常13例，其中21三体12例，性染色体异常1例。对于二联和三联筛查结果均为低风险的孕妇进行随访，没有假阴性出现。对于筛查结果为高风险或临界风险未进行无创产前DNA检测的孕妇进行随访，有2例21-三体确诊情况出现，其二联和三联筛查结果均为临界风险，详见表3，其中13号病例因B超提示异常做羊水穿刺，确诊21-三体后引产；另外9号病例为漏筛患儿，患儿3岁时才因行为异常和特殊面容就医，最终通过外周血核型分析确诊为21-三体。在本研究中，通过无创产前DNA检测避免了1例性染色体异常的漏筛，其二联和三联筛查结果均为临界风险，若9号病例按照医生的建议进行无创DNA检测也很有可能避免漏筛的发生，因此将无创DNA检测与血清学产前筛查进行有效结合对于提高检出率是非常有必要的。