《表1 乳腺癌多基因阵列表达谱》

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《多基因阵列表达谱检测在乳腺癌中的应用》

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T：肿瘤分期；N：淋巴结分期；FFPE:10%甲醛固定石蜡包埋；qRT-PCR：实时荧光定量聚合酶链反应

乳腺癌多基因阵列表达谱包括乳腺癌固有分子分型、21基因复发分数（recurrence score，RS）、70基因预后分型、乳腺癌指数（breast cancer index BCI）、整合临床病理指标的EPclin和PAM50ROR，以及针对三阴型乳腺癌的三阴型分子分型（见表1）[1]。2000年，Perou等[2]最早报道乳腺癌的固有分子分型，其分为Luminal A、Luminal B、HER2E、Basal-like及Normal-like 5个类型，具有不同的预后和生物学特征。临床可根据乳腺癌ER、PR、HER2及Ki67的表达水平，行乳腺癌固有分子分型。21基因RS是美国FDA最早批准用于临床检测和应用的乳腺癌多基因阵列表达谱，可采用10%甲醛包埋标本进行检测[3]。笔者单位从2014年常规开展21基因RS检测应用至今，目前已累计超过2 000例病人，可预测ER+/HER2-、淋巴结阴性病人的预后，并减少约5%Luminal B型乳腺癌病人辅助化疗的应用。70基因预后分型可预测病人预后。最初使用新鲜标本检测，限制其临床应用，技术改进后，可在10%甲醛包埋标本进行检测，促进临床推广[4]。EPclin[5]和PAM50 ROR[6]均是多基因阵列表达谱整合临床病理指标。回顾性数据显示，多基因较单一指标更好地预测预后，但目前尚缺乏高等级循证医学证据证实其对化疗效果的预测，临床应用较少[5-6]。