《表3 两种方法致病性核型检出率比较》

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《SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用》

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350例高危孕妇染色体核型分析致病性核型检出率6.29%（22/350），SNParray pCNVs检出率10.57%(37/350）。两种方法致病性核型检出率差异有统计学意义（χ2=10.316，P=0.001），见表3。264例SNP array检测未检出拷贝数变异的高危孕妇染色体核型检出异常16例，包括3例倒位、4例平衡易位和9例染色体多态变异。304例染色体核型分析未见异常高危孕妇中SNP array检出56例CNVs，其中pCNVs 14例，VOUS 40例，bCNVs 2例。见表1。