《表2 两种检测方法的2 1-三体核型确诊及筛查指标比较》

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《无创产前基因检测与传统唐筛效果的对比研究》

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注：与传统唐氏筛查比较，a P<0.05。

无创产前基因检测出的1 2例2 1-三体高风险孕妇，传统唐氏筛查亦为高风险，全部进行羊水穿刺。核型结果分析全部诊断为2 1-三体，经遗传咨询，1 2例孕妇全部引产。传统唐氏筛查高风险5 6例，2 5例进行了产前诊断，确诊2 1-三体1 0例，漏检2例。漏检的2例因同时行无创基因检测而及时发现。对所有参与研究的低风险孕产妇的妊娠结局进行回访，未发现有2 1-三体异常新生儿的出生。无创产前基因检测2 1-三体综合征的诊断敏感性、特异性、准确性、阳性预测值和阴性预测值高于传统唐氏筛查，差异均有统计学意义（P<0.0 5），见表2。