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目 录1

第一章基因的一般介绍及病毒类基因组的特点1

一、基因的概念1

（一）遗传学的观点2

（二）分子生物学和生物化学中的观点2

（三）大分子结构中的观点2

二、基因研究的方法及技术3

三、基因组4

四、病毒的基因组5

（二）？X174噬菌体6

（一）脊髓灰质炎病毒6

（三）乙肝病毒8

（四）SV40病毒9

（五）BKV病毒10

（六）λ噬菌体11

（七）腺病毒11

（八）逆转病毒12

（九）痘苗病毒13

第二章原核与真核生物基因组15

一、概述15

（一）原核生物中的染色体17

二、原核生物基因组的特点17

（二）质粒DNA18

（三）染色体上基因组的特点19

（四）原核生物基因组中的整合、转座和重组23

三、真核生物基因组特点26

（一）线粒体基因组特点26

（二）核内染色体基因组特点28

第三章基因的一、二、三级结构与功能的关系42

一、基因一级结构与功能的关系42

二、基因二级结构的特点及其与功能的关系43

（一）DNA右手螺旋的几种构象及其间的动态平衡44

（二）DNA二级结构中左手螺旋——Z-DNA的研究47

三、DNA超螺旋结构的研究57

（一）超螺旋的概念57

（二）鉴定超螺旋的方法65

（三）超螺旋的生物学意义67

四、DNA的十字架结构68

（一）十字架结构的概念68

（二）十字架结构的形成73

（三）细胞内的十字架结构74

（一）DNA的半保留复制机理76

第四章DNA复制与拓扑异构酶76

一、DNA复制机理及复制的几种主要类型76

（二）复制起点、方向、速度78

（三）复制的几种主要方式81

二、原核生物DNA的复制84

（一）复制特点84

（二）参与复制的酶与蛋白质84

（三）DNA双螺旋的解旋84

（四）冈崎片段与半不连续复制87

（五）复制的引发和终止88

（六）DNA聚合酶89

（七）拓扑异构酶92

（八）复制的忠实性93

三、真核生物DNA的复制94

（一）复制特点94

（二）SV40的DNA复制95

（三）真核细胞的DNA聚合酶97

四、复制的调控98

（一）复制起点的调节98

（二）起始蛋白的调节98

（五）生物膜是否参与DNA复制99

（三）复制过程的调节99

（四）复制频率的调节99

第五章原核生物中的基因表达调控101

一、原核生物基因表达的特点101

（一）转录与翻译的偶联101

（二）转录的控制102

（三）mRNA的半衰期102

（四）操纵子103

二、大肠杆菌中的几类操纵子调控104

（一）lac操纵子的结构106

三、大肠杆菌中利用碳源代谢的操纵子106

（二）lac操纵子的控制108

（三）lac操纵子的调控区110

四、大肠杆菌中氨基酸合成代谢的操纵子112

（一）trp操纵子的结构112

（二）trp操纵子的调控114

五、其他操纵子116

（一）gal操纵子的调控116

（二）ara操纵子的调控117

（一）lac操纵子的应用119

六、操纵子调控理论在基因工程中的应用119

（三）his操纵子的调控119

（二）tac启动子的人工组建121

（三）λ噬菌体基因组中PL及PR启动子的应用123

七、自主调控125

第六章真核生物的基因表达与调控127

一、真核基因的一般结构以在RNA127

聚合酶Ⅱ作用下讨论127

（一）外显子、内含子及其分布127

（四）基因转录的近端调控区129

（三）5′翼端与3′翼端129

（二）前mRNA（Pre-mRNA）形成的特点129

（五）TATA方框（box）、CAAT方框及G-C丰富区130

二、真核基因表达的多级调控132

（一）基因转录前的调控132

（二）基因转录时的调控133

（三）基因转录后的加工139

（四）RNA拼接研究的新进展与RNA本身具有催化作用143

（五）mRNA的翻译调节148

（六）翻译后的加工148

第七章染色质、染色体的基本结构及功能150

一、染色质的蛋白质组分151

二、核小体的结构154

三、染色质的高级结构160

四、有转录活性的染色质及其特征162

（一）有转录活性的染色质162

（二）核酸酶的高敏感区163

（三）结合的非组蛋白165

（四）DNA的甲基化及去甲基化166

五、染色质中基因的扩增和转换168

（一）染色体的结构170

六、染色体特点及人工染色体的研究现状170

（二）着丝粒171

（三）端粒172

（四）人工染色体174

第八章 多样性免疫球蛋白的生成机制与应用177

一、B细胞抗体的生成机制与应用178

（一）抗体蛋白的结构特点178

（二）有关抗体基因表达的假说179

（三）B细胞分化与抗体基因表达的顺序181

（四）B细胞分化与抗体基因重排183

（五）轻链基因的活化机制185

（六）重链基因的活化188

（七）抗体形成数量的估计192

（八）B淋巴细胞抗体基因的重排在恶性肿瘤诊断上的应用193

二、T淋巴细胞受体蛋白的生成机制与应用193

（一）抗原受体多肽链的研究194

（二）T细胞抗原受体蛋白形成与基因重排199

（三）T淋巴细胞多样性蛋白基因重排在恶性200

肿瘤诊断上的应用200

第九章基因结构研究在临床医学上的应用201

一、基因诊断的重要性201

二、基因诊断的实验方法202

三、遗传性疾病的基因诊断203

（一）应用基因探针直接分析某些遗传病203

（二）应用基因探针及相关的DNA片段间接分析遗传病209

（三）苯丙酮尿症基因诊断的研究210

四、糖尿病的遗传性与相关的基因分析218

（一）糖尿病的免疫遗传学基础221

（二）胰岛素基因的多态性及与糖尿病的关系225

（三）胰岛素基因突变分子的研究227

一、受体一般作用特点及信号的传导232

（一）受体的分类和作用特点232

第十章受体结构与受体病研究232

（二）受体的信息传递原理236

二、有关受体的调节与代谢238

三、受体与疾病的关系239

四、表皮生长因子受体240

（一）表皮生长因子简介240

（二）表皮生长因子受体的组织分布241

（三）表皮生长因子受体的氨基酸顺序241

（四）表皮生长因子受体的有关其他结构246

（二）人胰岛素受体cDNA及其氨基酸顺序247

（一）两种受体的简介247

五、胰岛素受体及类胰岛素生长因子受体247

（三）类胰岛素生长因子－1受体cDNA及其氨基酸顺序250

（四）两个受体的比较250

（五）受体的作用253

六、低密度脂蛋白（LDL）受体254

（一）低密度脂蛋白及其受体简介结构254

（二）低密度脂蛋白受体的结构257

（三）低密度脂蛋白受体的基因结构261

（四）低密度脂蛋白受体的基因的缺陷261

（五）低密度脂蛋白受体疾病的治疗265

参考文献267