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前言页1

第一章人类畸形的遗传学基础1

第一节 遗传的物质基础1

一、基因的本质1

二、基因突变2

第二节 人类染色体3

第三节 人类染色体畸变4

一、染色体数目畸变4

二、染色体结构畸变4

三、染色体畸变机制5

第四节 遗传病的类型及遗传方式5

一、单基因病6

二、多基因病7

第二章人类畸形发生的因素和机制9

第一节 致畸因素及其所致畸形9

一、遗传因素与畸形10

二、环境因素与畸形12

第二节 畸形发生的机制32

第三章人类胚胎的早期发育37

第一节 卵细胞的发育与成熟37

一、卵母细胞的变化37

二、成熟卵泡的结构38

三、卵细胞的运输40

第二节 受精生理40

一、受精时间与部位40

二、精子的顶体反应41

三、受精过程42

四、受精卵的性别43

五、受精的变异44

第三节 受精卵的发育与运输44

一、受精卵的发育44

二、受精卵的运输45

第四节 孕卵的着床46

一、子宫内膜的准备46

二、着床过程48

三、着床原理49

第五节 三胚层的形成53

第六节 三胚层的早期分化56

第七节 胚泡与母体的免疫关系59

一、母体的免疫缺陷59

二、子宫免疫学特定部位60

三、胚胎的抗原性60

四、胎盘免疫屏障学说61

一、卵巢黄体与早孕维持63

第八节 早孕的维持63

二、孕酮维持妊娠的机制64

三、绒毛膜促性腺激素与黄体的寿命66

四、与维持早孕有关的其他因素67

第四章女性生殖系统的发生69

第一节 生殖细胞的起源与演变70

一、原始生殖细胞的起源71

二、生殖细胞的属性71

一、原始生殖嵴77

第二节 女性生殖腺的形成77

二、女性生殖腺的形成78

第三节 女性生殖管道的形成80

一、性未分化期生殖管道的发生与形成80

二、女性生殖管道的形成83

三、女性内生殖器的韧带及生殖腺下降移位88

第四节 女性外生殖器的发生与形成93

一、性未分化期的外生殖器93

二、女性外生殖器的形成93

第五节 女性生殖系统的发育成熟93

一、女性生殖系统的发育成熟94

二、女性生殖系统发育成熟的过程100

第五章正常女性生殖系统解剖102

第一节 女性外生殖器解剖102

第二节 女性内生殖器解剖109

第三节 女性生殖器邻近器官120

第六章女性生殖系统发育异常总论122

第一节 支配生殖腺的发生与形成的性染色体123

第二节 卵原细胞的成熟分裂与生长125

第三节 生殖细胞有丝分裂及成熟分裂异常128

第四节 X性染色体的特征138

第五节 Y性染色体的特征141

第六节 H-Y抗原及免疫141

第七节 有关内分泌的影响143

一、内分泌量不足144

二、内分泌量过多146

三、激素的作月时间147

第八节 生殖器官的受体148

第九节 常染色体异常对生殖腺及生殖器发育的影响150

第七章生殖腺发育异常152

第一节 X性染色体与有关的生殖腺发育异常的关系154

第二节 先天性卵巢发育不全（XO核型）156

第三节 先天性卵巢发育不全（多X核型）160

第四节 X性染色体的结构异常163

一、诊断165

第五节 X性染色体异常的诊断与治疗165

二、治疗166

第六节 Y性染色体核型异常167

一、47，XXY核型综合征167

二、多X+Y综合征170

三、47，XYY核型、48，XYYY核型及48，XXYY核型综合征171

四、XXY的镶嵌体，XY/XXY，XX/XXY核型综合征173

第七节 XY或XX核型的各种生殖腺发育异常173

一、XY或XX假特纳综合征173

二、纯粹的生殖腺发育异常174

三、XY支持细胞综合征176

四、类无睾症（里芬斯坦综合征）176

五、睾丸不发育综合征177

第八节 Y性染色体的结构异常178

第八章苗勒管发育异常180

第一节 苗勒管的发生与发育180

一、苗勒管的发育初期180

二、苗勒管的发育中期182

三、苗勒管的合并及分化183

四、阴道的形成183

第二节 苗勒管的发育异常186

一、苗勒管发育初期的异常186

二、苗勒管发育中期的异常187

三、阴道发育的异常188

四、处女膜形成的异常188

第九章输卵管及子宫发育异常190

第一节 输卵管发育异常190

一、输卵管未发育190

二、双侧输卵管缺如191

三、小副输卵管191

四、单侧双输卵管或双侧双输卵管191

五、实管或索状输卵管192

六、输卵管中段缺如192

七、输卵管憩室192

第二节 子宫发育异常193

八、诊断及处理193

一、分类194

二、临床表现203

三、诊断204

四、治疗214

第十章阴道发育异常219

第一节 阴道的形成与畸形原因219

一、阴道的形成219

二、造成阴道畸形的有关因素220

第二节 阴道横隔221

一、发生学221

二、组织构造222

三、临床表现与诊断223

四、治疗225

第三节 阴道斜隔综合征227

一、发生学227

二、解剖特点和病变分型228

三、临床表现230

五、诊断231

四、特殊检查231

六、并发症232

七、治疗232

第四节 阴道纵隔233

一、发生学233

二、临床表现及检查234

三、治疗234

第五节 阴道闭锁235

一、发生学235

二、分类237

三、临床表现238

四、治疗239

第十一章外阴发育异常241

第一节 处女膜闭锁241

一、处女膜的形成241

二、临术表现242

四、治疗243

三、检查243

第二节 小阴唇粘连244

一、发生率244

二、病因245

三、临床表现246

四、诊断247

五、治疗248

第一节 尿肛穴的发育畸形250

第十二章尿肛穴、尿殖隔和尿肛隔的发育异常250

第二节 先天性尿道发育异常253

一、尿道向后延伸253

二、尿道过度向上延伸253

第三节 尿道憩室254

第四节 先天性尿道阴道瘘257

第五节 先天性直肠阴道瘘258

一、解剖及生理258

二、排便机制259

三、直肠阴道瘘260

四、治疗262

第十三章中肾管及副中肾管胚胎残余结构264

第一节 阴道壁囊肿265

一、中肾管囊肿266

二、副中肾管囊肿267

三、尿生殖上皮囊肿268

第二节 卵巢冠囊肿268

一、组织发生268

二、病理检查269

三、临床表现270

四、诊断271

五、治疗271

第十四章小儿生殖道畸形的早期诊断与处理273

第一节 女性小儿生殖器官的生理解剖特点273

一、胎儿期及新生儿期273

二、儿童期274

三、青春期275

第二节 女性小儿妇科检查方法275

一、阴道积液282

第三节 儿童期较常见的生殖道畸形282

二、阴道子宫腔积血283

三、先天性无阴道、无子宫或子宫高度发育不全286

四、先天性肛门位置异常286

五、阴唇粘连287

第十五章真两性畸形289

第一节 定义、核型与病因289

一、定义289

二、核型290

三、病因290

第二节 临床表现293

一、乳房发育293

二、月经293

三、性别的定向养育293

第三节 病理294

一、生殖腺294

二、生殖管道及外阴295

第四节 处理原则296

第一节 特点及分类297

一、特点297

第十六章男性假两性畸形297

二、分类298

第二节 非遗传性男性假两性畸形300

一、非遗传性男性假两性畸形（第1类）300

二、非遗传性男性假两性畸形（第2类）300

三、非遗传性男性假两性畸形混合型（第3类）301

一、遗传性睾丸女性化综合征302

第三节 遗传性男性假两性畸形302

二、遗传性男性假两性畸形混合型305

第四节 XX核型男性假两性畸形306

一、特征306

二、病因307

第十七章女性假两性畸形308

第一节 肾上腺增殖性女性假两性畸形308

一、先天性肾上腺皮质增殖症的机制308

二、遗传性肾上腺皮质重要酶缺陷症309

三、女性轻型肾上腺增殖症317

第二节 非肾上腺增殖性女性假两性畸形318

一、医源性激素所引起的男性化318

二、孕期一过性男性化320

三、自发性女性男性化320

四、多发性畸形女性男性化321

第一节 卵巢男性化肿瘤322

一、卵巢男性细胞瘤322

第十八章功能性肿瘤对生殖系统发育的影响322

二、卵巢男性化类脂细胞瘤323

三、妊娠黄体瘤323

四、其他325

五、治疗327

第二节 睾丸内分泌肿瘤327

一、特点327

二、睾丸间质细胞瘤327

三、睾丸特殊生殖腺间质细胞瘤329

第三节 女性肾上腺皮质男性化肿瘤330

第四节 男性肾上腺皮质女性化肿瘤331

第十九章生殖道畸形与妊娠334

第一节 生殖道畸形对妊娠的影响334

一、生殖道畸形对孕产妇的影响334

二、生殖道畸形对胎儿的影响336

第二节 生殖道畸形合并妊娠的处理336

一、外阴畸形336

二、阴道畸形336

四、子宫畸形337

三、宫颈畸形337

第二十章女性生殖道畸形的手术治疗341

第一节 阴道成形术341

一、游离皮片阴道成形术342

二、羊膜阴道成形术350

三、胎儿皮阴道成形术351

四、腹膜阴道成形术352

五、乙状结肠阴道成形术355

六、回肠阴道成形术357

七、威廉斯外阴阴道成形术（外阴皮瓣外阴阴道成形术）358

八、维克黑蒂阴道成形术360

九、压迫法阴道成形术361

十、小阴唇皮瓣阴道成形术361

十一、其他阴道成形术362

十二、有子宫的阴道成形术362

十三、阴道成形术的效果和并发症的防止363

一、无孔处女膜364

第二节 其他女性生殖道畸形手术364

二、阴道横隔365

三、阴道纵隔367

四、阴道斜隔综合征368

五、阴道部分闭锁368

六、宫颈闭锁369

七、子宫纵隔369

八、残角子宫370

九、两性畸形370

参考文献376