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第一章 人体胚胎的早期发育1

第一节 生殖细胞与受精1

一、精子的发生1

二、卵子的发育2

三、排卵和受精3

第二节 卵裂、胚泡形成与植入5

第三节 三胚层的形成6

第四节 三胚层的早期分化8

第五节 胎膜和胎盘10

一、胎膜10

引言12

二、胎盘12

一、孪生13

第六节 孪生和联胎13

二、联胎15

第七节 体形建立与胚胎龄判定16

一、体形建立16

二、胚胎龄的判定16

第二章 人体畸形的遗传学基础21

第一节 遗传的物质基础21

一、基因的本质21

二、基因表达的调控22

三、基因突变25

(一)基因突变的概念25

(二)突变的原因26

(三)突变的机理26

二、染色体的结构28

一、染色质的分子结构28

(四)基因突变对个体发育的作用28

第二节 人类染色体28

三、染色体的微观形态29

四、人类染色体组型30

五、人类染色体带型及其对临床实践的意义31

六、染色体畸变32

(一)染色体数目畸变32

(二)染色体结构畸变33

(三)染色体畸变机理34

第三节 遗传病的类型及遗传方式35

一、遗传病的概念35

二、遗传病的类型35

(一)单基因遗传36

三、遗传病的遗传方式36

(二)多基因遗传38

第四节 遗传基本规律39

一、分离定律39

二、自由组合定律39

三、伴性遗传定律40

四、连锁与互换41

五、家庭法则42

六、Hardy-Weinberg定律44

第三章 畸胎发生的因素和机理47

第一节 致畸因素及其所致畸形47

(二)基因突变与先天性畸形48

一、遗传因素与畸形发生48

(一)染色体畸变与先天性畸形48

二、环境因素与畸形发生49

(一)化学因素对人或哺乳动物的致畸49

(二)物理因素对人或哺乳动物的致畸58

(三)生物因素与人类先天性畸形62

(四)营养对哺乳类胚胎发育的影响63

(五)母体代谢、内分泌失调与致畸性64

(六)致畸因素之间在异常发育中相互作用65

第二节 畸形发生的机理65

第三节 致畸性危险的评价69

第一节 畸形学研究一般原理72

一、人和哺乳动物胚胎发育的敏感时期72

第四章 畸形学研究方法72

二、胚胎发育阶段与畸形发生的关系75

三、异常发育的最终表现和致畸因子与畸形类型的联系76

四、致畸性“剂量-反应”关系76

五、影响致畸反应的因素77

第二节 畸形学研究方法78

一、动物种类和数量78

二、致畸因子的剂量和对动物的作用方式79

三、妊娠动物的检出及致畸因子作用时间79

四、妊娠动物的处死、解剖及观察指标79

五、活胎外形观察80

六、胎鼠骨骼标本制作及检查80

七、胎鼠内脏切片及检查80

第一节 消化系统的正常发生88

第五章 消化系统的畸形88

(一)口、鼻的发生与鳃弓的演变89

一、口、鼻及口腔器官的发生89

(二)口腔器官的发生93

二、咽的发生和咽囊的演化95

三、食管、胃和肠的发生95

(一)食管的发生95

(二)胃的发生96

(三)肠和肛管的发生96

四、肝、胆囊和胰的发生97

(一)肝和胆囊的发生97

(二)胰的发生97

(一)唇裂与腭裂99

第二节 消化系统的畸形99

一、口、鼻部及口腔器官的畸形99

(二)面斜裂101

(三)大口、小口畸形101

(四)无下颌及颌小畸形102

(五)二裂鼻103

(六)额外鼻孔及双鼻畸形104

(七)管状鼻104

(八)鼻后孔闭锁105

(九)二裂舌105

(十)舌系带短缩105

(十一)先天性牙畸形105

(十三)异位甲状腺和副甲状腺107

(十二)甲状舌管囊肿及瘘107

二、咽部器官的畸形108

(一)先天性颈侧囊肿及瘘108

(二)先天性第一鳃沟瘘及囊肿109

(三)第一鳃弓综合征110

(四)先天性胸腺发育不全和甲状旁腺缺失110

(五)移位的甲状旁腺和额外的甲状旁腺111

(六)颈胸腺和副胸腺111

(七)先天性颈正中裂112

三、食物、胃、肠和肛管的畸形112

(一)先天性食管闭锁112

(三)先天性肥厚性幽门狭窄113

(二)短食管113

(四)先天性小肠和结肠闭锁及狭窄114

(五)先天性胃壁肌层缺损115

(六)麦克尔氏憩室115

(七)脐粪瘘及先天性脐肠索带116

(八)脐膨出116

(九)腹裂118

(十)先天性直肠肛门闭锁及狭窄118

(十一)消化管重复畸形118

(十二)肠旋转异常122

(十三)胃反向或全部消化管反向123

(十四)先天性巨结肠123

(一)肝叶的变异124

(二)先天性胆总管囊肿124

四、肝、胆囊和胰的畸形124

(三)先天性肝囊肿125

(四)先天性肝外胆道系统闭锁126

(五)胆囊畸形127

(六)副胰或移位的胰腺组织127

(七)环状胰129

第六章 呼吸系统的畸形131

第一节 呼吸系统的正常发生131

第二节 呼吸系统的畸形132

一、先天性喉蹼132

二、气管狭窄或闭锁132

三、气管食管瘘132

五、先天性支气管囊肿133

四、气管和支气管的变异133

六、先天性肺发育异常134

(一)肺不发育134

(二)奇叶134

(三)肺隔离症134

(四)先天性肺囊肿134

七、新生儿透明膜疾病134

第七章 体腔和系膜的畸形136

第一节 体腔和系膜的正常发生136

一、体腔的发生136

(一)原始体腔的发生136

(二)原始横膈的发生137

(三)原始体腔的分隔和膈的形成137

(二)系膜各段的演变139

(一)系膜的形成139

二、系膜的发生139

第二节 体腔和系膜的畸形141

一、先天性隔疝141

(一)先天性胸腹裂孔疝142

(二)先天性胸骨后疝142

(三)先天性食管裂孔疝143

二、先天性膈膨升144

三、副膈144

四、十二指肠旁疝(肠系膜壁疝)145

五、肠系膜裂孔疝145

六、肠系膜、网膜囊肿145

七、先天性心包腔缺损146

第一节 泌尿系统的正常发生147

第八章 泌尿系统的畸形147

一、前肾148

二、中肾149

三、后肾149

(一)输尿管、肾盂、肾盏和集合管的发生149

(二)肾单位的发生150

四、泄殖腔的分隔及膀胱和尿道的发生151

(一)泄殖腔的分隔151

(二)膀胱和尿道的形成152

第二节 泌尿系统的畸形153

一、肾血管过多153

二、先天性囊肾153

四、马蹄肾155

(三)交叉异位肾155

五、双侧和单侧肾发育不全155

(一)骨盆肾155

三、异位肾155

(二)下腹部的异位肾155

六、重肾、多余肾和双输尿管157

七、先天性输屁管狭窄和巨输尿管158

(一)先天性输尿管狭窄158

(二)先天性巨输尿管158

八、异位输尿管口159

九、脐尿管瘘、脐尿管囊肿和脐尿管窦159

十、膀胱外翻160

十一、泄殖腔外翻160

一、生殖腺的发生162

(一)未分化的生殖腺和性别的决定162

第一节 生殖系统的正常发生162

第九章 生殖系统的畸形162

(二)睾丸的发生163

(三)卵巢的发生164

二、生殖管道的发生164

(一)原始生殖管道164

(二)男性生殖管道的发生166

(三)女性生殖管道的发生167

三、外生殖器的发生169

(一)未分化期169

(二)男性外生殖器的发生169

(三)女性外生殖器的发生169

(一)睾丸的下降170

四、睾丸和卵巢的下降170

(二)卵巢的下降171

第二节 生殖系统的畸形171

一、卵巢的畸形172

(一)卵巢发育不全172

(二)卵巢异位172

(三)副卵巢172

二、单纯性性腺发育不全172

(一)子宫未发育或发育不全173

(二)中肾旁管合并不全引起的子宫异常173

(三)中肾旁管部分或全部不合并引起的子宫畸形173

四、子宫发育异常173

三、输卵管发育异常173

(四)部分或全部中肾旁管闭锁175

五、阴道发育异常及处女膜闭锁175

(一)先天性无阴道175

(二)阴道纵隔175

(三)阴道横隔175

(四)处女膜闭锁175

六、睾丸的畸形175

(一)隐睾175

(二)异位睾丸175

七、先天性腹股沟疝176

(一)尿道下裂177

(二)尿道上裂177

十、尿道下裂和尿道上裂177

十一、性分化异常177

(一)两性畸形177

(一)阴茎缺如177

(四)阴囊后阴茎177

(三)双阴茎177

(二)小阴茎177

九、阴茎的畸形177

八、阴囊水囊肿177

(二)性分化异常综合征181

第十章 心血管系统的畸形184

第一节 心血管系统的发生184

一、心脏的发生184

(一)原始心脏的发生和位置的改变184

(二)心脏外形的演变185

(三)心脏的内部分隔187

二、血管的发生190

(一)胚胎早期血管系统的形成190

(二)动脉的发生190

(三)静脉的发生194

三、胎儿血循环与生后的改变195

(一)胎儿血循环的途径和特点195

(二)生后的改变196

第二节 心血管系统的畸形196

一、心脏的畸形196

(一)心内膜垫缺损196

(二)房间隔缺损197

(三)室间隔缺损199

(四)法乐氏四联症200

(五)法乐氏三联症201

(六)艾森曼格氏综合征201

(七)艾布斯坦氏畸形201

(八)肺动脉口狭窄202

(九)主动脉口狭窄203

(十)心脏位置的异常204

二、动脉的畸形204

(一)动脉干分隔不完全204

(二)动脉干分隔不均206

(三)大血管错位206

(四)主动脉和弓动脉的异常207

(二)双侧上腔静脉212

(一)左上腔静脉212

三、静脉的畸形212

(三)肺静脉畸形引流213

(四)双侧下腔静脉214

(五)下腔静脉缺如214

(六)先天性动、静脉瘘215

第十一章 神经系统的畸形217

第一节 神经系统的发生217

一、神经管的发生与早期分化217

二、大脑半球的发育220

三、间脑的发育220

四、中脑的发育222

五、脑桥和小脑的发育222

七、脑神经的发生223

六、延脑的发育223

九、肾上腺的发生224

八、脊髓的发育224

第二节 神经系统畸形226

一、脑畸形226

二、脊髓畸形230

三、垂体畸形231

四、肾上腺畸形232

第十二章 感觉器官的畸形234

第一节 眼、耳、皮肤的发生234

一、眼的发生234

二、耳的发生239

三、皮肤的发生243

(一)眼球整体异常249

第二节 眼、耳、皮肤畸形249

一、眼畸形249

(二)视网膜异常250

(三)血管膜异常252

(四)纤维膜异常252

(五)屈光体异常253

(六)眼睑及泪器异常254

(七)眼部其他异常255

二、耳畸形255

(一)外耳畸形255

(二)中耳畸形256

三、皮肤畸形257

(一)皮色异常257

(三)内耳畸形257

(二)毛发异常258

(三)皮腺异常258

(四)指(趾)甲畸形260

(五)表皮角化异常260

(六)外胚层发育异常260

(七)其他皮肤异常261

第十三章 骨骼与肌肉系统的畸形263

第一节 骨骼与肌肉系统的发生263

一、骨骼系统263

(一)中轴骨263

(二)四肢骨267

(一)骨骼肌269

二、肌肉系统269

(二)平滑肌270

第二节 骨骼与肌肉系统的畸形270

一、骨骼系统270

(一)颅缝早闭270

(二)脊椎骨276

(三)肋骨277

(四)胸骨穿孔277

(五)四肢骨277

二、肌肉系统283

(一)骨骼肌283

(二)平滑肌284

二、--基因--酶学说与酶异常286

一、基因与基因突变286

第一节 先天性代谢病的分类286

第十四章 先天性代谢病286

第二节 先天性代谢病的发病机理286

三、细胞膜运输缺陷288

四、受体缺陷288

五、环境因素288

第三节 先天性代谢病的遗传方式288

一、常染色体显性遗传病的特点288

二、常染色体隐性遗传病的特点288

三、X连锁显性遗传病的特点289

四、X线锁隐性遗传病的特点289

第五节 常见的几种先天性代谢病290

(一)半乳糖血症290

一、糖代谢异常所致的代谢病290

二、治疗290

一、预防290

第四节 先天代谢病的防治290

(二)果糖血症291

(三)糖原沉积病291

(四)粘多糖病292

二、氨基酸代谢异常所致的代谢病292

(一)苯丙酮尿症292

(二)白化症293

(三)黑尿症293

(四)精氨酸琥珀酸尿症293

(二)神经磷脂病(Niemann-Pick病)294

(一)脑苷脂病(Gaucher病)294

三、脂类代谢异常所致的代谢病294

(五)枫糖尿症294

(三)黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)295

四、类固醇代谢异常所致的代谢病295

五、嘌呤和嘧啶代谢异常所致的代谢病295

(一)痛风295

(二)乳清酸尿症296

六、金属代谢异常所致的代谢病296

七、卟啉代谢异常所致的代谢病296

八、血液中或血液形成组织中的代谢病297

(一)谷胱甘肽还原酶缺乏症及有关的溶血性贫血297

(二)葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症297

(一)抗维生素D佝偻病298

(二)同型胱氨酸尿症298

(四)血友病A298

九、肾小管运输异常所致的代谢病298

(三)遗传性纤维蛋白原缺乏症298

(三)甘氨酸尿症299

十、循环酶或血浆蛋白质缺乏所致的代谢病299

(一)无β脂蛋白血症299

(二)无过氧化氢酶血症299

(三)先天性无免疫蛋白血症299

第六节 血红蛋白病299

一、异常血红蛋白病300

(一)异常血红蛋白病的发病机理300

(二)镰形细胞贫血病300

(一)β型地中海贫血病301

二、地中海贫血病301

(三)其它异常血红蛋白病301

(二)α型地中海贫血病302

第十五章 先天畸形的防治304

第一节 优生学的研究范围304

第二节 遗传性疾病的普查305

一、遗传病普查的意义和目的305

二、遗传病普查的步骤和方法305

第三节 遗传咨询306

一、遗传咨询的概念、目的和任务306

(一)遗传咨询的概念306

(二)遗传咨询的任务306

(三)遗传咨询的目的306

四、遗传咨询的步骤307

二、遗传咨询的指征307

三、遗传咨询的依据资料307

五、遗传病复发风险的估计312

第四节 杂合体检出313

一、杂合体的概念及杂合体检出的意义313

二、杂合体检出的方法313

第五节 产前诊断314

一、产前诊断的对象314

二、产前诊断的方法314

第六节 孕期保健315

一、遗传因素315

二、环境因素315

第七节 遗传病的治疗原则317