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第一篇分子生物学基础1

第一章 生物大分子与分子病1

第一节 多糖1

一、概述1

二、糖原2

三、氨基多糖2

四、蛋白多糖2

五、糖蛋白2

七、多糖的医学应用3

六、糖脂3

第二节 蛋白质4

一、氨基酸4

二、多肽6

三、蛋白质7

第三节 核酸13

一、核酸的组成13

二、核酸的结构14

三、核酸的主要生物学功能17

第四节 酶19

一、酶的概念19

二、酶作用的调节20

三、酶的生物学功能与应用21

第五节 分子病23

一、分子病概念的产生23

二、分子病24

三、分子病的诊断与治疗25

参考文献26

第二章 遗传信息的载体及其结构组织27

第一节 DNA是遗传信息的主要载体27

一、DNA是遗传物质的证明27

二、DNA有两类不同的信息28

二、原核生物基因组29

第二节 基因组29

一、基因组与C值29

三、真核生物基因组32

四、可移动基因36

五、染色体外遗传组成41

第三节 染色体42

一、染色体是DNA的载体42

二、染色体组成与结构43

三、染色体与基因表达45

四、人类染色体47

参考文献51

第一节 原核生物DNA的复制52

一、DNA复制的基本特征52

第三章 DNA的复制52

二、DNA复制中的酶和蛋白质因子53

三、DNA复制的基本过程55

四、DNA复制的其它类型58

第二节 真核生物DNA的复制60

一、真核生物DNA聚合酶61

二、逆转录酶61

四、染色体中组蛋白及其装配62

三、复制原点与起始62

五、真核生物染色体末端DNA的复制63

第三节 DNA复制的调控63

参考文献64

第四章 DNA的损伤、修复与基因突变65

第一节 概述65

第二节 DNA的损伤类型65

一、碱基的损伤65

二、切除修复66

一、光复活作用66

二、链的损伤66

第三节 DNA损伤的修复机制66

三、重组修复67

四、急救反应68

五、其它修复69

第四节 基因突变70

一、基因突变的概念与类型70

二、基因突变的分子机制71

三、基因突变的表型效应73

参考文献75

第一节 RNA合成的基本特征76

第五章 DNA的转录76

第二节 RNA聚合酶和启动子77

一、RNA聚合酶77

二、启动子78

第三节 DNA转录过程79

一、转录的起始与延伸79

二、转录的终止80

第四节 DNA转录产物的加工83

一、前体mRNA及其加工83

二、前体rRNA及其加工85

三、前体tRNA及其加工88

参考文献90

第六章 蛋白质的生物合成91

第一节 遗传密码91

第二节 tRNA93

一、tRNA的结构与组成93

二、tRNA与氨基酸94

第三节 核糖体95

一、核糖体的组成95

二、核糖体的活性位点95

三、rRNA97

第四节 mRNA98

第五节 多肽链的合成过程100

一、多肽链合成的起始100

二、多肽链的延伸100

三、多肽链合成的终止与肽链的释放102

第六节 多肽链合成后的处理与到位103

一、新生肽的改造103

二、共价修饰104

三、蛋白质的分泌105

四、蛋白质的糖基化105

五、蛋白质的折叠与组装105

参考文献108

第七章 基因表达的调控109

第一节 原核生物基因表达的调控109

一、转录水平的调控109

二、翻译水平的调控115

三、严谨反应与细菌生长速度117

第二节 真核生物基因表达的调控118

一、转录前调控118

二、转录水平的调控119

三、转录后水平的调控122

四、翻译水平的调控122

参考文献124

第二篇临床疾病的分子生物学125

第八章 造血系统疾病125

第一节 遗传性球形细胞增多症（HS）125

一、红细胞膜的蛋白组成及相互作用125

二、主要膜蛋白的基因定位及其结构分析127

三、HS的分子发病机制129

四、HS基因诊断130

参考文献131

第二节 遗传性椭圆细胞增多症（HE）132

一、HE膜蛋白的分子生物学132

二、HE分子诊断134

第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症135

参考文献135

一、G6PD基因的克隆化及其结构分析136

二、G6PD缺乏症的分子生物学136

三、G6PD缺乏症的基因诊断139

参考文献139

第四节 丙酮酸激酶（PK）缺乏所致溶血性贫血140

一、PK基因的分子克隆及其在染色体上定位140

二、PK基因的结构及PK同功酶140

三、PK缺乏症的分子生物学141

参考文献142

四、PK缺乏症的基因治疗142

第五节 血红蛋白分子病143

一、珠蛋白基因结构143

二、α地中海贫血144

三、β地中海贫血147

四、类地中海贫血的异常血红蛋白变异型151

五、血红蛋白分子病的基因诊断和防治151

参考文献153

第六节 急性白血病153

一、概述153

二、Ph染色体与急性白血病157

三、C-myc原癌基因与白血病158

四、转录因子与急性髓性白血病161

五、染色体易位相关癌基因与急性淋巴细胞白血病166

参考文献169

第七节 急性早幼粒细胞白血病（APL）170

一、维甲酸受体（RAR）及其基因的结构、特征和在染色体上的定位170

二、早幼粒细胞（PML）基因结构、特性及其在染色体上定位171

三、PML-RARα-融合基因及其蛋白的结构与功能分析172

四、分子生物学在APL中的应用173

五、存在问题173

第八节 慢性粒细胞白血病（CML）174

参考文献174

一、Ph染色体阳性CML分子生物学175

二、BCR/ABL融合基因及其产物分析176

三、BCR/ABL的异质性176

四、Ph染色体阴性CML分子生物学177

五、CML急变的分子机制178

六、CML分子诊断与鉴别诊断178

七、临床意义179

八、CML反义基因治疗179

第九节 骨髓增生异常综合症（MDS）180

参考文献180

一、X染色体失活分析与MDS181

二、MDS几种癌基因异常181

三、MDS肿瘤抑制基因的失活184

四、MDS是白血病多步骤发病过程中的早期还是晚期？185

五、分子生物学在MDS研究中的应用185

第十节 恶性淋巴瘤（ML）186

一、非何杰金氏淋巴瘤（NHL）的分子生物学186

二、何杰金氏病（HD）的分子生物学189

三、分子生物学研究在ML中的应用189

参考文献190

第十一节 多发性骨髓瘤（MM）191

一、MM的分子生物学191

二、分子生物学方法在MM中的应用193

参考文献194

第十二节 血小板无力症（GT）194

一、GpⅡb与GpⅢa基因的克隆及其结构分析194

二、GT的分子生物学195

三、GT的分子诊断197

参考文献197

一、vWD的基因克隆和结构分析198

第十三节 血管性假血友病（vWD）198

二、vWD的分子生物学199

三、分子生物学方法在vWD中的应用201

参考文献201

第十四节 血友病A（HA）202

一、凝血因子Ⅶ基因与蛋白质结构分析202

二、血友病A的分子生物学202

三、血友病A携带者的检测与产前诊断203

四、血肥病A的基因水平治疗204

一、凝血因子Ⅸ基因的克隆和结构分析205

二、血友病B的分子生物学205

第十五节 血友病B（HB）205

参考文献205

三、血友病B的基因诊断209

四、血友病B的基因水平治疗210

参考文献210

第九章 神经系统疾病212

第一节 前言212

参考文献214

第二节 进行性肌营养不良症214

一、概述214

二、进行性肌营养不良症的分子生物学215

三、进行性肌营养不良症的分子水平诊断与治疗217

参考文献219

第三节 强直性肌营养不良症220

一、概述220

二、强直性肌营养不良症的分子生物学220

三、强直性肌营养不良症的分子水平的诊断223

参考文献224

第四节 Wilson氏病224

一、Wilson氏病的分子生物学224

二、Wilson氏病的分子水平诊断225

一、概述227

二、Huntington氏舞蹈病的分子生物学227

参考文献227

第五节 Huntington氏舞蹈病227

三、Huntington氏舞蹈病的分子水平诊断229

参考文献231

第六节 帕金森氏病231

一、概述231

二、帕金森氏病的分子生物学231

二、Friedreich共济失调症的分子生物学234

一、概述234

第七节 Friedreich共济失调234

参考文献234

三、Friedreich共济失调的分子水平诊断236

参考文献236

第八节 神经纤维瘤病236

一、概述236

二、神经纤维瘤的分子生物学237

三、神经纤维瘤病的分子水平诊断239

参考文献239

二、FAP的分子生物学240

一、概述240

第九节 家族性淀粉样多发性神经病240

三、FAP的分子水平的诊断241

参考文献242

第十节 Alzheimer氏病242

一、概述242

二、Alzheimer氏病的分子生物学242

三、Alzheimer氏病的分子水平的诊断和治疗247

参考文献247

第十一节 癫痫247

一、概述247

二、癫痫的分子生物学248

参考文献249

第十二节 Leber氏视神经萎缩250

一、概述250

二、Leber氏视神经萎缩的分子生物学250

三、Leber氏视神经萎缩的分子水平诊断与治疗252

参考文献253

一、概述254

二、遗传性肾炎的分子生物学254

第一节 遗传性肾炎254

第十章 泌尿系统疾病254

三、存在的问题与展望257

参考文献257

第二节 成人型多囊肾病257

一、概述257

二、成人型多囊肾病的细胞生物学258

三、成人型多囊肾病的遗传异质性及其分子生物学258

四、成人型多囊肾病相关基因的克隆与基因诊断259

参考文献260

第三节 肾细胞癌260

一、概述260

二、肾细胞癌的分子生物学研究261

三、肾细胞癌的分子水平诊断与治疗262

参考文献263

第四节 肾母细胞瘤264

一、概述264

二、WT1基因264

三、WT2基因、WT3基因及其它265

一、概述266

二、膀胱癌的分子生物学266

第五节 膀胱癌266

参考文献266

参考文献268

第十一章 呼吸系统疾病269

第一节 囊性纤维化病269

一、囊性纤维化病的分子生物学269

二、囊性纤维化病的基因诊断与基因治疗271

参考文献273

第二节 肺癌273

一、肺癌的分子生物学273

二、肺癌的基因诊断与基因治疗275

参考文献276

第一节 概述278

第十二章 心血管系统疾病278

一、在体结构-功能分析和开发特殊药物279

二、原位杂交与聚合酶链反应280

三、心血管疾病的分子遗传学基础研究280

四、心肌生长的分子基础研究281

五、心血管疾病的基因治疗282

参考文献283

第二节 缺血性心脏病283

一、动脉粥样硬化的遗传学283

二、与动脉粥样硬化有关的分子缺陷285

三、缺血性心脏病分子水平的诊断与治疗简介292

参考文献294

第三节 心肌病与心肌炎295

一、 肥厚型心肌病295

二、 二、扩张型心肌病与病毒性心肌炎296

三、线粒体心肌病298

四、肌强直性营养不良心肌病300

五、Duchenne氏和Becker氏肌营养不良心肌病301

六、X连锁心肌病302

七、先天性QT间期延长综合征302

第四节 心力衰竭304

参考文献304

一、心力衰竭时心肌钙离子改变的分子基础305

二、心力衰竭时心肌蛋白基因表达调节305

三、心力衰竭时神经内分泌系统改变的分子基础306

四、心力衰竭时心肌细胞能量代谢异常的分子基础307

参考文献307

第五节 原发性高血压307

一、概述307

二、与血压升高有关的基因缺陷及其表达调节308

参考文献314

一、致心肌肥厚因子及其可能的作用机制315

第六节 心血管肥厚及重构315

二、心血管肥厚对心脏功能的综合影响318

三、癌基因与心血管肥厚318

四、心血管肥厚与重构的防治322

参考文献323

第七节 心血管调节系统324

一、利钠肽系统324

二、G蛋白偶联受体329

三、内皮素及其受体332

四、RAAS系统334

参考文献334