《临床基因诊断》

绪论1

第一节遗传病的基因诊断1

第二节 肿瘤的基因监测1

第三节 动态突变与基因诊断3

第四节 传染性疾病的基因诊断3

第五节 基因诊断中的新技术和新方法4

第六节 人类基因组计划与基因诊断8

第一篇 临床基因诊断中常用的分子生物学技术13

第一章分子杂交技术13

第一节 核酸的分离与纯化14

第二节 探针的制备18

第三节 分子杂交29

第二章PCR技术50

第一节 PCR技术的发展及工作原理50

第二节 PCR技术的特点52

第三节 PCR技术的种类52

第四节 临床上常用的 PCR检测操作步骤58

第五节 PCR反应条件的选择及优化64

第六节 PCR扩增中常见的问题及对策66

第三章PCR SSCP技术69

第一节 PCR-SSCP技术的原理及方法69

第二节 影响电泳结果的因素71

第三节 PCR-SSCP技术的应用和局限72

第四章DNA测序技术74

第一节DNA序列测定的原理74

第二节Sanger法DNA测序的条件77

第三节变性聚丙烯酰胺凝胶和高压电泳系统79

第四节 常用的DNA测序系统85

第五章FISH技术及其应用97

第一节FISH技术的原理及方法97

第二节FISH技术在人类疾病诊断中的应用99

第六章转基因技术104

第一节 转基因动物的诞生及其原理104

第二节 常用的基因转移技术105

第三节 转基因的检测110

第四节 转基因在医学中的应用115

第五节 转基因动物研究中存在的问题118

第七章免疫组织化学技术在临床基因诊断中的应用120

第一节 免疫组织化学原理及技术120

第二节 免疫酶组织化学技术121

第三节 免疫组织化学在分子生物学中的应用128

第八章其他基因突变检测技术138

第一节 根据构象变异进行突变检测139

第二节 蛋白截短技术（PTT）144

第三节 切割突变法149

第四节 其他用于临床诊断中的基因突变检测方法150

第二篇临床基因诊断157

第九章常见遗传病的基因诊断157

第一节 造血系统疾病158

第二节 神经肌肉系统疾病166

第三节 泌尿系统疾病171

第四节 先天性代谢病173

第五节 心血管系统疾病179

第六节 呼吸系统疾病182

第七节 肿瘤182

第十章复杂疾病的遗传分析及基因诊断189

第一节 复杂疾病的遗传特点190

第二节 复杂疾病相关基因定位、克隆的策略和范例191

第三节 复杂疾病基因诊断的研究进展202

第十一章病原微生物的基因诊断208

第一节 致病性病毒的基因诊断210

第二节 致病性细菌的基因诊断227

第三节 致病性支原体、衣原体、螺旋体的基因诊断233

第十二章非损伤性产前诊断238

第一节 母体循环血中分离胎儿细胞的产前诊断238

第二节 母体血清生化指标的产前诊断246

第十三章性别决定基因及相关综合征的基因诊断249

第一节 寻找TDF的艰难历程249

第二节SRY基因的结构及进化251

第三节SRY基因的表达及其编码蛋白质的作用机理252

第四节SRY基因的缺失和突变253

第五节SRY的相关基因253

第六节 性别决定的调控系列模式254

第七节与SRY基因相关的疾病254

第八节 性别发育异常的基因诊断256

第十四章线粒体遗传病及其诊断262

第一节 线粒体DNA的结构、功能和特征262

第二节 常见的线粒体病265

第三节mtDNA突变所引起疾病的诊断272

第十五章微卫星DNA多态性及其在遗传病诊断中的应用274

第一节 微卫星DNA的分子生物学特征及产生机制274

第二节 应用微卫星DNA标记诊断遗传病的方法276

第三节 微卫星DNA标记在遗传病诊断中的应用279

第十六章错配修复基因与肿瘤的发生及临床基因检测283

第一节 原核生物的DNA错配修复系统283

第二节 人类DNA的错配修复系统284

第三节 人类DNA错配修复系统缺陷与肿瘤286

第四节 人类错配修复基因突变的检测289

第五节 人类错配修复系统研究展望291

第十七章肿瘤微转移的分子检测293

第一节 标本采集及检测方法293

第二节 大肠癌微转移的分子检测294

第三节 前列腺癌微转移的分子检测298

第四节 黑色素瘤微转移的分子检测301