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绪论1

一、生物学研究对象1

二、生命的起源1

三、生命的基本特征2

四、生物学的分科2

五、生物学和医学的关系3

六、生物学的发展简史3

七、学习医学生物学的目的和要求5

八、现代生物学的发展趋势6

第一章医学细胞学基础8

第一节细胞的分子基础8

一、生物小分子8

二、生物大分子9

第二节 原核细胞和真核细胞15

第三节细胞膜16

一、细胞膜的化学成分17

二、细胞膜的分子结构19

三、细胞膜的特性21

四、细胞膜的功能24

第四节细胞核32

一、核膜33

二、染色质和染色体34

三、核仁38

四、核基质39

第五节细胞质40

一、内质网40

二、高尔基复合体43

三、溶酶体46

四、过氧化物酶体48

五、核糖体49

六、线粒体53

七、细胞骨架56

八、中心粒、纤毛和鞭毛61

第六节细胞的整体性63

一、细胞结构的整体性63

二、细胞功能的整体性64

第二章细胞分裂、分化与生殖67

第一节细胞分裂67

一、细胞周期的概念68

二、间期的生化活动68

三、有丝分裂器69

四、分裂期的主要特征69

五、细胞周期与医学71

第二节细胞分化72

一、细胞分化的概念73

二、胚胎期的细胞分化73

三、成体的细胞分化73

四、细胞分化的分子机制75

五、去分化和转分化75

第三节人类生殖76

一、配子发生76

二、减数分裂78

三、受精81

四、性分化、性成熟与性衰老83

五、生殖缺陷85

六、辅助生殖技术86

七、生殖伦理87

第三章医学遗传学基础90

第一节遗传的基本规律90

一、分离律90

二、自由组合律91

三、连锁与交换律93

第二节人类单基因遗传与单基因病94

一、常染色体显性遗传95

二、常染色体隐性遗传99

三、性连锁遗传101

四、两种单基因遗传性状的传递103

第三节人类多基因遗传和多基因病104

一、质量性状与数量性状104

二、多基因假说105

三、多基因遗传的特点105

四、多基因遗传病106

五、多基因遗传病研究趋势110

第四节人类染色体与染色体病110

一、染色质与染色体110

二、人类染色体的形态结构112

三、染色体核型113

四、染色体异常与疾病115

第五节群体中的基因行为128

一、基因频率与基因型频率128

二、遗传平衡定律129

三、遗传平衡的影响因素130

第六节临床遗传咨询132

一、遗传咨询的种类与内容132

二、遗传咨询的步骤132

三、遗传病再发风险的估计133

四、临床遗传咨询实例137

第四章分子遗传学基础140

第一节基因的结构与功能140

一、基因的概念140

二、基因的基本结构140

三、基因的功能142

四、中心法则145

第二节基因表达的调控146

一、原核细胞基因表达的调控146

二、真核细胞基因表达的调控148

三、基因决定性状的相对性148

第三节基因突变149

一、基因突变的原因149

二、基因突变的特征150

三、基因突变的分子机制150

四、基因突变的表型效应152

五、分子病和先天性代谢病153

六、基因突变与肿瘤156

七、基因突变的修复158

八、基因突变的检测160

第四节基因定位161

一、遗传作图161

二、物理作图162

第五节线粒体基因组与线粒体病163

一、人类线粒体基因组164

二、线粒体DNA的特征164

三、人类线粒体病166

四、线粒体DNA和核DNA的关系169

第六节基因研究相关技术170

一、聚合酶链反应170

二、分子杂交170

三、重组DNA技术172

四、基因诊断175

五、基因治疗177

第七节生物信息学178

一、生物信息学在医学中的应用179

二、生物信息学在科研中的应用180

第五章人类基因组187

第一节 人类基因组计划187

第二节人类结构基因组学188

一、遗传图188

二、物理图191

三、转录图192

四、序列图193

五、基因鉴定193

第三节 人类基因组概貌194

第四节人类功能基因组学195

一、基因表达图195

二、人类基因组多样性计划196

三、环境基因组计划197

四、药物基因组学198

五、疾病基因组学199

六、比较基因组学200

第五节 人类单体型图计划与医学202

第六章人类与环境204

第一节生态系统与生态平衡204

一、生态系统的组成204

二、食物链和食物网205

三、生态系统的物质循环206

四、生态系统的能量流动206

五、生物多样性207

六、生物圈207

七、生态平衡208

第二节人口、资源与环境208

一、人口增长和环境的人口承载容量208

二、人口增长和资源压力209

三、人口增长与环境污染210

第三节环境保护与可持续发展战略211

一、环境保护211

二、实施可持续发展战略212

主要参考文献214