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第一部份基础理论1

绪论1

第一章染色体的基本知识4

一、染色体是遗传物质的主要载体4

二、染色体的形态特征6

三、核和染色体细微结构10

四、核酸的结构与功能12

第二章细胞分裂16

一、有丝分裂17

二、减数分裂21

第三章研究染色体的技术27

一、研究的材料27

二、常规技术29

1、培养过程中所需的溶液29

2、从分裂细胞制备染色体标本38

三、显带技术41

1、显带的种类42

2、显带的机理48

四、高分辨的染色体49

五、X和y小体50

1、x－小体（x－染色质、Barr小体）51

2、y－小体52

六、Budr和姐妹染色单体互换54

1、姐妹染色单体55

2、姐妹染色单体互换（SCE）55

3、技术要点56

第四章人类体细胞染色体的分析57

一、识别57

1、正常中期细胞的染色体57

2、标准核型59

3、常规标本中单个染色体的识别61

4、特殊方法识别各个染色体65

（1）各个染色体的带型（Q和G带）68

（2）C带75

（3）R带76

（4）T带76

二、核型分析77

1、显微镜核型分析77

2、显微相片核型分析78

3、自动核型分析79

三、命名体制81

1、正常核型和染色体数目的变化82

2、结构的变化（芝加哥会议、1966）82

3、芝加哥命名体制的修改和巴黎会议（1971）85

4、染色体带86

5、断裂点结构的变化88

第五章人类染色体的变异和异常94

一、细胞遗传学分析的近代指标95

二、不伴随临床综合征97

1、长度97

2、随体97

3、次缢痕98

4、嵌合现象98

5、平衡易位或结构重排98

6、Q、G－和C－带多态现象99

三、伴随临床综合症99

1、性染色体异常99

2、常染色体异常102

3、染色体与肿瘤103

4、流产106

四、新近的一些进展106

1、对某些染色体病的证实和修正108

2、新的染色体综合征和表型图108

3、减数分裂的染色体异常111

五、染色体异常的病因学112

1、母亲年龄112

2、辐射112

3、感染112

4、药物113

5、家族趋势113

第六章肤纹与染色体异常114

一、方办114

二、分类115

1、指纹115

2、掌纹115

3、蹠纹116

4、屈纹116

三、各类综合征的肤纹特征117

1、染色体综合征117

2、基因引起的综合征118

3、病因不明的综合征118

第七章染色体缺陷的出生前诊断120

一、羊水细胞120

二、羊水穿刺技术122

三、羊水穿刺的对象123

四、危险和准确性125

第八章电离辐射诱发的染色体畸变128

一、引言128

二、电离辐射引起的染色体畸变129

1、有关畸变形成的学说129

2、畸变类型和细胞周期的关系131

3、染色体畸变的各种类型131

三、畸变量和剂量之间的关系132

1、自发畸变率133

2、离体照射133

3、活体照射136

四、生物剂量测定138

五、畸变的生物学意义140

第二部份实验技术145

一、医学细胞遗传学实验室基本器材和药品145

二、器械的清洗和灭菌147

三、各种溶液和细胞培养液的配制150

（一）要求150

（二）常用溶液配制150

1、有丝分裂刺激剂（PHA）150

2、细胞繁殖促进剂152

3、平衡盐溶液152

4、纺锤体抑制剂154

5、抗菌素154

6、抗凝剂155

7、低渗溶液155

8、固定液155

9、细胞生长培养液156

10、其它溶液170

四、细胞培养和染色体标本的制备174

（一）人体外周血淋巴细胞培养法174

（二）人体骨髓细胞染色体制备177

1、直接制片法177

2、短期培养法178

（三）胸腹水细胞染色体制备178

（四）人羊水细胞培养法179

（五）人皮肤成纤维细胞培养法181

五、染色体分析方法182

（一）人体染色体的命名182

（二）核型鉴定183

（三）染色体异常的描述185

六、染色体分带技术190

（一）Q式（Qu inacrine）分带染色体技术及其带型特征191

（二）G式（G iemsa）分带染色体技术及其带型特征197

（三）C式（Centromere s）分带染色体技术及其带型特征209

（四）R式（Reverse）分带染色体技术及其带型特征212

（五）T式（Term inal）分带染色体技术及其带型特征213

七、染色体分带的命名和辨认（巴黎会议1973）214

八、各分带之间的相互关系215

九、性染色质216

（一）X染色质的检查216

（二）y染色质的检查218

十、人体外周血淋巴细胞姊妹染色单体互换技术221

十一、睾丸组织减数分裂标本的制备223

十二、显微摄影技术简介224