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绪论1

第一章 染色体及其研究方法1

第一节 染色体的形态与结构1

一、染色体形态1

（一）形态组成1

（二）染色体形态类型2

（三）染色体的数目与大小2

二、染色体结构3

（一）染色粒3

（二）常染色质与异染色质3

（三）染色体的基本结构3

第二节 染色体动态5

一、细胞周期5

（一）细胞周期的概念5

（二）细胞周期的调控5

二、细胞分裂7

（一）无丝分裂7

（二）有丝分裂7

（三）减数分裂10

第三节 染色体的基本功能12

一、染色体行为与遗传因子的平行关系12

（一）遗传的染色体学说12

（二）染色体学说的实验证据13

二、交换与重组16

（一）测交与交换值的估算16

（二）三点测交与基因定位16

三、干涉18

（一）染色单体干涉18

（二）交叉干涉19

四、影响交叉和交换的因素19

（一）遗传因素的影响19

（二）理化因素的影响19

（三）气候因素的影响20

五、交换机理20

（一）交叉型假说20

（二）模板选择假说20

（三）Holliday模型21

第四节 特殊类型的染色体22

一、多线染色体22

二、灯刷染色体23

三、性染色体25

四、B染色体26

第五节 染色体的研究方法27

一、组型分析27

（一）有丝分裂染色体组型分析27

（二）减数分裂染色体组型分析30

二、染色体显带30

（一）荧光显带31

（二）Giemsa显带31

（三）孚尔根染色32

（四）染色体显带技术32

（五）显带机制33

（六）高分辨技术34

三、SCE技术35

（一）原理35

（二）基本方法36

小结37

复习题39

第二章 染色体畸变40

第一节 染色体的结构变异40

一、缺失40

（一）缺失的类型40

（二）缺失的细胞学测定40

（三）断裂——融合——桥周期41

（四）缺失的遗传学效应42

二、重复43

（一）重复的类型43

（二）重复的细胞学测定43

（三）重复的来源43

（四）重复的遗传效应44

三、倒位46

（一）倒位的类型46

（二）倒位的细胞学测定47

（三）倒位杂合体的交换与遗传效应47

四、易位49

（一）易位的类型49

（二）易位的来源49

（三）易位的细胞学测定50

（四）易位的遗传学效应51

（五）易位复合体53

五、染色体结构变异的机理55

（一）断裂——重接假说55

（二）互换假说55

第二节 染色体的数目变异56

一、整倍体56

（一）单倍体56

（二）二倍体58

（三）多倍体58

二、非整倍体62

（一）亚倍体62

（二）超倍体62

第三节 染色体变异的其它类型66

一、罗伯逊易位66

二、等臂染色体67

三、环状染色体68

四、端体68

五、染色体嵌合体68

六、多线性与核内多倍性69

七、B染色体69

八、有丝分裂变异70

九、减数分裂变异70

（一）不联会和联会消失70

（二）交换的变异71

（三）染色体大小的变异71

（四）染色体优先分离71

（五）减数分裂分离比偏移71

十、性染色体功能变异72

小结74

复习题75

第三章 分子细胞遗传77

第一节 染色质和染色体的分子结构与功能77

一、染色质结构的分子基础77

（一）染色质主要成分DNA的化学组成和分子结构78

（二）组蛋白81

（三）非组蛋白81

（四）RNA与其它83

二、染色体的超微结构83

（一）核小体84

（二）染色体高层次结构85

（三）端粒的结构89

（四）染色体脆性位点91

三、常染色质与异染色质92

（一）细胞周期中的变化92

（二）DNA结构的差异92

（三）复制的差异93

四、染色体的功能93

（一）遗传物质的载体94

（二）染色体的复制94

（三）染色质的基因表达95

第二节 癌与癌基因97

一、癌基因的发现98

（一）病毒癌基因的发现98

（二）细胞癌基因的发现98

二、癌基因的结构99

三、原癌基因蛋白产物在正常细胞中的功能99

（一）具有酪氨酸特异性蛋白激酶活性100

（二）编码生长因子样蛋白质100

（三）编码细胞膜上的受体蛋白100

（四）编码与染色质结合的核蛋白100

四、细胞原癌基因活化的机制101

（一）原癌基因获得活化因子101

（二）原癌基因抑制的消除102

（三）原癌基因突变——点突变102

（四）原癌基因扩增102

五、细胞癌变的多击多步理论103

六、抗癌基因104

（一）抗癌基因的发现104

（二）抗癌基因的作用104

第三节 染色体畸变与肿瘤105

一、肿瘤细胞染色体畸变的非随机性105

（一）染色体变异的非随机性105

（二）畸变分布的非随机性107

二、肿瘤染色体畸变107

（一）肿瘤细胞染色体数目异常107

（二）肿瘤细胞染色体的结构异常108

三、癌基因的染色体定位112

四、肿瘤的分子细胞遗传114

（一）Burkitt淋巴瘤的分子细胞遗传学研究114

（二）ph染色体的分子细胞遗传学研究115

（三）17q11-q12区的分子细胞遗传学研究115

（四）Es的分子细胞遗传学研究116

（五）IL-4的分子细胞遗传学研究117

小结119

复习题120

第四章 体细胞遗传121

第一节 离体细胞在体外的培养和生长121

一、离体细胞的培养环境121

（一）温度122

（二）渗透压122

（三）PH值122

（四）培养基122

二、细胞培养物的建成124

（一）细胞系的概念124

（二）细胞转化124

三、单细胞培养和细胞克隆125

（一）单细胞培养125

（二）细胞株的建立和保存125

第二节 离体培养细胞的遗传性变异126

一、抗药性突变型126

（一）嘌呤类似物抗性突变型127

（二）嘧啶类似物抗性突变型129

（三）其它抗药性突变型129

二、营养缺陷型130

（一）营养缺陷型的筛选130

（二）嘌呤代谢陷型131

（三）嘧啶合成途径中的突变133

（四）氨基酸依赖型134

三、温度敏感突变型134

（一）ts生长突变型的诱变和选择134

（二）ts突变型细胞的生长特性135

四、植物组织细胞离体培养条件下的遗传变异136

（一）细胞脱分化136

（二）多倍化137

（三）非整倍化和单倍化137

（四）染色体结构变异137

第三节 体细胞融合138

一、细胞融合因子138

二、体细胞杂种的选择和分离138

（一）非选择分离139

（二）选择分离139

三、种间细胞杂种染色体的行为140

（一）融合细胞中染色体丢失的方向140

（二）融合细胞中染色体丢失的时间141

（三）融合细胞染色体丢失的机理142

第四节 融合细胞在人类基因定位中的应用142

一、同线性定位法142

二、专一性选择定位法143

（一）正选法143

（二）负选法144

三、关联法定位144

四、克隆棋盘144

五、基因的区域性定位145

第五节 单克隆抗体技术146

一、单克隆抗体的理论基础147

二、杂交瘤细胞的制备原理148

小结149

复习题149

第五章 发育细胞遗传150

第一节 λ噬菌体发育的基因控制150

一、λ噬菌体基因组的结构151

二、λ噬菌体裂解生长过程中的基因表达151

（一）早早期基因的表达151

（二）晚早期基因的表达151

（三）晚期基因的表达151

三、溶源途径151

（一）溶源化的建立151

（二）溶源化的维持153

四、溶菌周期和溶源周期的竟争153

第二节 细菌芽孢形成的遗传控制154

一、芽孢形成过程中的形态特征154

二、芽孢形成过程中的突变型154

三、芽孢形成的发动155

四、芽孢形成的中间过程156

五、芽孢形成过程中的转录控制和转译控制156

第三节 线虫发育过程中的细胞系谱分析157

一、线虫的一般结构157

二、线虫发育的细胞系谱158

三、线虫发育过程中细胞系谱的基因控制159

四、细胞自主行为和细胞与细胞相互作用决定着细胞发育161

五、发育控制基因的作用161

第四节 果蝇的发育遗传162

一、果蝇的早期胚胎发育过程162

二、果蝇发育的早期决定163

三、果蝇发育过程中细胞类型的决定163

四、囊胚期成虫盘的区域定位166

五、果蝇早期发育过程中前后图式的基因调控167

（一）卵极性基因的作用167

（二）三类体节基因决定着胚胎体节的分化168

（三）体节基因定位表达的调控169

（四）同源异形选择基因的作用172

第五节 发育和分化的机理173

一、差别的基因改变173

二、差别的基因作用174

三、基因群程序活动模型174

小结177

复习题177

第六章 医学细胞遗传178

第一节 人类染色体178

一、人类染色体的数目与变异178

（一）数目的确定178

（二）染色体变异179

二、人类染色体命名179

（一）命名体制（ISCN）179

（二）命名符号与缩写术语180

三、人类染色体的核型与带型182

（一）核型182

（二）带型183

第二节 染色体病191

一、常染色体病191

（一）三体综合征192

（二）部分三体综合征193

（三）单体综合征194

（四）部分单体综合征194

二、性染色体病195

（一）Turner综合征195

（二）超x综合征196

（三）Klinefelter综合征196

（四）超Y综合征196

（五）真两性畸形196

三、染色体脆性部位201

（一）罕见型脆性部位201

（二）常见型脆性部位201

第三节 产前诊断与毒理的细胞遗传学检测203

一、产前诊断203

（一）产前染色体诊断术203

（二）染色体病的产前诊断205

（三）脆性x染色体综合征的产前诊断207

（四）染色体断裂综合征的产前诊断207

二、毒理检测208

（一）环境因素种类及其染色体效应208

（二）检测方法209

小结211

复习题211

第七章 群体细胞遗传212

第一节 染色体系统的稳定性212

一、染色体的恒定性212

（一）形态结构的稳定212

（二）数目的稳定213

（三）DNA含量的稳定213

二、染色体变异的限制因素213

（一）平衡原理213

（二）结构限制214

（三）减数限制214

第二节 群体中的染色体变异214

一、染色体变异系统215

（一）数量变异215

（二）结构变异216

（三）结构变异和数量变异217

二、时空变异模式218

（一）生态——地理变异219

（二）季节性变异220

（三）杂种地带222

第三节 染色体的多态性223

一、概念与类别223

二、生存力的测定224

（一）唾腺巨大染色体的利用224

（二）第二染色体生存力的测定225

（三）第二、第三染色体生存力的测定227

（四）第二染色体结构变异率的研究230

三、群体中的染色体多态现象230

（一）B染色体的多态现象230

（二）植物群体中的染色体多态现象230

（三）动物群体中的染色体多态现象233

（四）人类群体中的染色体多态现象233

四、染色体多态现象的保持机制236

（一）果蝇实验群体的建立237

（二）实验群体中的倒位多态分析237

五、群体细胞遗传与物种形成237

小结241

复习题241

第八章 进化细胞遗传242

第一节 染色体核型的进化趋势242

一、染色体基数的演变242

（一）染色体基数下降242

（二）染色体基数上升243

二、染色体形态结构的演变245

三、染色体倍数的演变247

（一）整倍体及其在进化中的作用247

（二）非整倍体及其在进化中的作用249

四、染色体的演变251

（一）原核生物与真核生物染色体的比较251

（二）染色体的起源与分化251

（三）性染色体的起源与分化253

第二节 遗传物质的进化255

一、核酸的演变255

（一）核酸量的变化255

（二）核酸质的变化256

二、基因组的进化258

（一）最早出现的基因组258

（二）原核生物的基因组与生物进化258

（三）真核生物的基因组与生物进化260

三、遗传密码的进化262

（一）遗传密码的进化的证据263

（二）遗传密码的形成过程263

四、基因的进化264

（一）功能基因的进化264

（二）假基因的进化266

五、分子进化的中性理论267

第三节 细胞的演变与进化269

一、细胞的起源269

（一）大分子的形成269

（二）细胞的形成270

二、共生进化学说271

小结273

复习题273

第九章 核外遗传274

第一节 核外遗传的特点和研究方法274

一、核外遗传的特点274

二、核外遗传的研究方法275

（一）正反交275

（二）形成异核体275

（三）微量注射技术275

第二节 线粒体遗传275

一、线粒体DNA的结构277

二、线粒体DNA的复制、转录和翻译279

（一）线粒体DNA的复制279

（二）线粒体DNA的转录和翻译280

三、线粒体基因的表型效应281

（一）酵母菌小菌落281

（二）粗糙链孢霉的呼吸变异体281

四、线粒体基因的遗传重组和作图282

（一）线粒体DNA的重组282

（二）线粒体DNA的遗传作图283

五、线粒体的双重遗传控制284

第三节 叶绿体遗传286

一、叶绿体DNA的结构286

二、叶绿体DNA的复制、转录和翻译287

三、叶绿体基因的表型效应288

（一）紫茉莉白色植株的遗传288

（二）衣藻对链霉素抗性的遗传288

四、叶绿体DNA的遗传重组与作图289

（一）叶绿体DNA的遗传重组289

（二）叶绿体基因的遗传作图291

五、叶绿体的双重遗传控制293

（一）叶绿体蛋白质组成的双重遗传控制293

（二）玉米条斑遗传的双重控制293

（三）衣藻对红霉素抗性遗传的双重控制294

六、线粒体与叶绿体基因组的关系294

第四节 核外其它因子的遗传295

一、内共生生物295

（一）草履虫卡巴粒的遗传295

（二）蚊虫中不亲和性的遗传296

二、细菌质粒的遗传297

（一）质粒的种类和表型效应297

（二）质粒的DNA及其复制297

（三）质粒的重组分析298

（四）质粒DNA基因图的绘制299

小结301

复习题301

第十章 细胞工程302

第一节 细胞融合302

一、诱导细胞融合的主要方法及原理303

（一）原理303

（二）诱导因素303

（三）细胞融合的步骤306

二、动物、植物、微生物的细胞融合307

（一）动物细胞的融合307

（二）植物细胞的融合308

（三）微生物细胞的融合312

第二节 核移植313

一、核移植313

（一）核的提取314

（二）胞质体的制备314

（三）细胞核的移植315

二、核重组装315

（一）核重新组装的物质条件315

（二）重新组装的核具有典型的核结构315

（三）重建核具有一定的生物活性316

（四）非细胞体系核得建的生物学意义316

第三节 细胞器的移植316

一、叶绿体移植316

（一）原生质体的制备317

（二）叶绿体的提取317

（三）叶绿体的导入318

二、线粒体的移植319

第四节 细胞工程的应用前景319

一、细胞工程在农、牧、渔业上的应用前景319

（一）体细胞杂种319

（二）核移植的应用前景320

（三）细胞工程与生物固氮321

（四）叶绿体工程322

二、细胞工程在医学上的应用前景322

（一）淋巴细胞杂交瘤及其应用322

（二）医学上的应用323

小结324

复习题324

第十一章 染色体工程325

第一节 染色体的消减、添加与代换325

一、染色体的消减325

（一）单体系统325

（二）缺体系统327

二、染色体的添加328

（一）三体系统328

（二）异附加系329

三、染色体的代换331

（一）选育异代换系的方法332

（二）鉴定外源遗传物质的方法334

第二节 染色体的分离、转移与合成335

一、染色体的分离和分选335

（一）染色体的分离335

（二）染色体的分选336

二、染色体的转移337

（一）全套染色体的转移337

（二）部分染色体的转移337

三、染色体的合成及应用339

（一）人工染色体的构建339

（二）人工染色体的克隆339

（三）人工染色体的应用340

第三节 染色体片段的移植与重组341

一、部分同源染色体配对的遗传控制341

二、诱发异源易位的途径341

（一）物理方法341

（二）调节Ph基因的诱发342

（三）着丝点融合法343

小 结344

复习题345

第十二章 细胞遗传学在农业上的应用346

第一节 染色体与作物育种346

一、单倍体及其应用346

（一）单倍体育种346

（二）单倍体诱导方法347

（三）单倍体应用347

二、多倍体348

（一）多倍体的特性348

（二）多倍体的诱导349

（三）多倍体应用350

三、非整倍体及其应用350

（一）三体的应用350

（二）单体的应用351

（三）染色体工程及其应用352

第二节 植物组织培养在农业上的应用352

一、微型繁殖353

（一）试管繁殖的一般方法353

（二）培养基353

（三）外植体选择与培养条件354

（四）微型繁殖在农业上的应用355

二、脱毒苗及其应用356

三、人工种子357

四、植物体细胞无性系变异及其应用359

（一）体细胞无性系变异及其特点359

（二）体细胞无性系变异类型360

（三）体细胞脆无性系变异在作物改良中的应用360

第三节 细胞工程在农业上的应用361

一、细胞工程及其应用361

（一）动物细胞质工程及其应用361

（二）植物细胞质工程及其应用362

二、植物细胞融合363

（一）原生质体融合366

（二）植物细胞融合的现状与发展前景367

三、植物细胞发酵工程368

（一）目前发展状况368

（二）一般方法370

（三）细胞培养技术371

（四）前景展望371

小结374

复习题374

附录一 动物、植物染色体数目375

附录二 英中文名词对照405