《表1 92例异常核型遗传方式汇总》

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《染色体核型异常家系分析在产前诊断中对预防出生缺陷的临床研究》

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在检出的异常核型中，有92例经遗传咨询知情同意后进行了家系分析，家系分析率为29.7%（92/309）。共检出胎儿染色体核型的新发突变59例，而由父系或母系遗传引起的胎儿染色体异常核型33例。其中染色体的数目异常41例，新发突变38例，占比92.3%（38/41）；染色体的结构异常51例，新发或体细胞突变21例，占比41.2%（21/51）；由父系或母系遗传引起的结构异常30例。92例异常核型遗传方式汇总见表1。