《表2 胰岛素释放试验：生长发育迟缓合并糖尿病》

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《生长发育迟缓合并糖尿病》

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注：外院资料，部分丢失

结合患者外观、BMI、胰岛功能、眼部检查（未见异常）、心脏超声（未见异常）等结果，考虑Turner综合征不能排除。采用荧光原位杂交方法对染色体进行复测，结果仍然是46，XX。因此，第1次就诊未能明确诊断，给予二甲双胍、门冬胰岛素30降糖治疗，左旋甲状腺素片25μg补充替代。患者出院后不规律服用药物，3年后再次因血糖控制欠佳就诊于我院。患者于2015年4月16日及2015年12月15日自发来了2次月经。近3年内体质量增加了20 kg，达到54 kg，身高155 cm，BMI 22.47 kg/m2。结合患者外貌体征，进行PWS基因检测，结果示PWS&AS关键区域（15q11-13）父源片段的丢失，符合Prader-Willi综合征特点，最终修正诊断为Prader-Willi综合征。