《表1 3种方式染色体检出结果比较[n（%）]》

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《高通量测序全基因组拷贝数变异检测联合染色体核型分析在产前诊断中的应用》

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与NGS-CNVs组比较，P<0.05；与染色体核型组比较，#P<0.05

NGS-CNVs组、染色体核型组、联合组染色体异常检出率分别为23.67%、21.33%和25.00%，3组之间差异不显著（P>0.05) ；NGS-CNVs组染色体数目异常检出率（19.33%），染色体核型组为（19.67%），联合组为（19.67%），仅联合组与染色体核型组之间有统计学意义（P<0.05）。联合组和NGS-CNVs组对结构异常检出率（5.67%和4.33%）高于染色体核型组（1.67%），仅联合组与染色体核型组之间有统计学意义（P<0.05），染色体核型分析更容易检出平衡易位和臂间倒位结构异常，而NGS-CNVs更易检出微结构变异如致病性未知CNVs及多态性CNVs，如见表1。