《表1 国外HoFH患病率情况》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《国内外罕见病患者的保障体系研究:以纯合子型家族性高胆固醇血症为例》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

关于HoFH的流行病学调查非常稀缺。一般认为HoFH的患病率为1/100万，且特定地区的部分人种患病率偏高，如法裔加拿大人[3]、南非阿非利加人[4]等。Orphanet上显示HoFH的患病率为1～9/100万[5]。但一系列研究表明，Ho FH的患病率可能比想象的更高，具体情况如表1所示。国内仅有少量FH的流行病学调查（如基于江苏营养研究的数据显示中国人群FH患病率为0.28%，标化后为0.18%[6]）和HoFH的住院次数调查（基于全国96家三甲医院2014—2015年住院数据显示共有1 714例次Ho FH住院[7]），但并未获得有关HoFH的流行病学研究结果。在我国台湾地区，常敏之教授开展的研究共计发现23例HoFH患者[8]，而据中国台湾“卫生福利部健康署”统计，自2000年2月施行罕见疾病防治及药物法起，至2019年1月31日共发现50例HoFH患者[9]。