《表3 多种遗传学检测方法检出率比较》

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《羊水细胞染色体检测结果与产前诊断指征的关系研究》

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所有的羊膜腔穿刺均行羊水细胞培养染色体核型分析，告知患者各遗传学检测方法检测范围及局限性，若单纯因高龄或血清学筛查高风险行产前诊断的一般选择同步行产前BoBs检测（患者选择CGX检测的例外）；合并有超声筛查异常的或合并有两个及以上产前诊断指征的，2017年均选择同步行CGX8×60k检测，2018年选择同步行CMA-750K检测。不同遗传学检测方法染色体异常检出率的差异无统计学意义（χ2=4.154，P=0.245），进一步两两比较，各方法间差异均无统计学意义（均P>0.05），见表3。