《表3 目前对体细胞PIK3CA突变检测的分析》

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《PIK3CA相关过度生长谱:诊断和检测合格标准、鉴别诊断及其评估》

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注：*检测水平取决于突变位点的测序深度。突变的程度越低，需要进行检测的读码越深

基于特定的检测方法和特定的组织样本对结果进行解释是非常重要的。嵌合突变的发现，对于明确PROS疾病的诊断非常有帮助；然而，在组织或培养细胞中的突变水平与患者的临床表现或临床表现的整体严重性之间的相关性很低。更重要的是，未能检测到PIK3CA突变，并不一定排除符合前面描述的临床标准的个体在临床上诊断为PROS，这可能是由于嵌合作用的检测并不是从最优组织活检中获得这一条件所限。我们推测，临床取样的限制，导致了临床表现的严重程度与突变负荷的相关性较低或基因诊断方法的缺乏。患者的顾虑和手术条件的限制，使得对适当的组织进行取样的能力受到限制。