《表1 人群一般特征：影响无创产前筛查准确性的因素分析》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《影响无创产前筛查准确性的因素分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

最终纳入NIPT异常结果病例共441例，人群一般特征见表1。对441例患者进行羊膜腔穿刺产前诊断并对NIPT和羊膜腔穿刺结果进行分类统计，计算其真阳性（true positive，TP）例数，阳性预测值（positive predictive value，PPV）和假阳性率（false positive rate，FPR）（表2），本研究对于真阳性例数的纳入标准包括：（1）筛查结果与产前诊断结果完全相符；（2）诊断结果为高度嵌合（如：NIPT为13三体，而产前诊断结果为13三体的高度嵌合）；（3）部分相符：如NIPT结果为13三体，而产前诊断结果为三体中的一部分为13-三体。符合以上任意一项即为真阳性。真阴性病例则为NIPT与产前诊断结果完全不符。NIPT 21-三体高风险、18-三体高风险、13-三体高风险、性染色体数目偏多、性染色体数目偏少、性染色体数目异常、罕见染色体异常纳入例数分别为149例、49例、24例、81例、53例、26例、59例，最终产前诊断确诊的例数分别为116例（78.0%）、22例（45.05%）、5例（21.0%）、54例（67.0%）、9例（17.0%）、9例（35.0%）、7例（12.0%）。