《表5 rs59098711与MKL1基因的启动子区存在染色质相互作用》

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《MKL1基因多态性与高原环境适应性的遗传关联研究》

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Lung:肺组织；HMEC:人微血管内皮细胞（human microvascular endothelial cell）；HUVEC:人脐静脉内皮细胞（human umbilical vein endothelial cell）。*:启动子区与rs59098711存在相互作用的基因。

SNP位点rs59098711位于MKL1基因的内含子区，不能改变MKL1蛋白的氨基酸序列。然而，非编码区的变异可通过调控基因的表达水平而发挥生物学功能[35]。本研究采用HaploReg注释，发现在肺组织和人脐静脉内皮细胞中rs59098711位点位于增强子区域，提示其具有调节肺血管基因表达水平的功能。进一步查询3DIV数据库（https://www.kobic.kr/3div/）发现，在肺组织和血管内皮细胞中，rs59098711位点所在区域与MKL1基因的启动子区存在染色质相互作用（表5）。为进一步验证rs59098711是否能够调节MKL1基因的表达，基于GTEx数据库，查看了rs59098711基因型是否与MKL1基因的表达水平相关。结果发现，在脑组织中，rs59098711基因型与MKL1基因的表达水平存在显著关联（P=3.2×10-5）。其中，C等位基因与较低的MKL1表达水平相关。以上结果提示，rs59098711位于基因组调控区，可能在MKL1的转录过程中发挥调控作用，从而影响MKL1的表达水平，最终影响个体对高原缺氧环境的适应能力。