《表1 11例WHS患儿临床表现》

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《Wolf-Hirschhorn综合征11例临床分析》

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注:PDA为动脉导管未闭，ASD为房间隔缺损，VSD为室间隔缺损，PH为肺动脉高压；不明确，+有，-无。EEG（1）慢波背景；（2）广泛高幅慢波伴小幅度癫痫活动，闭眼诱发位于后脑颞-顶-枕区，频率4～6 Hz的高幅棘慢-多棘慢复合波；（3）慢波睡眠期发作的高幅、尖棘慢复合波，频率2.0～3

2009年6月至2018年6月就诊于重庆医科大学附属儿童医院的4p异常患儿共15例，男6例、女9例（男:女为1:1.5）；就诊年龄4天～4岁，中位数为4月龄（表1、2）。15例患儿均采用染色体核型分析G显带技术，显微镜下常规计数20个分裂相，分析3个G显带核型（异常者分析5个），结果提示15例患儿均存在4 p异常。单纯4 p缺失7例（46.6%），断裂点在4 p 15.2～4 p 16.3之间；臂间倒位2例（13.3%）；重复或插入4例（26.7%）；衍生染色体1例（6.7%）；环状染色体1例（6.7%）。见图1。其中3例患儿经家长知情同意后进一步采用基因芯片分析技术，以CytoScan750 K芯片行全基因范围的不平衡现象检测，利用ChAS软件进行分析，以正常人DNA作为对照标准。结果提示3例患儿（例3、例9、例8）的4p缺失片段大小分别为2.1 Mb（Chr4:985264-3085492，loss）、3.7Mb（Ch 4:69511-3844976，loss）、11.1 Mb（Chr 4:68345-11168081，loss）。