《表2 PGT检测技术比较》

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《胚胎植入前遗传学检测技术的发展及临床应用》

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注:UPD是指同源染色体均来自同一个亲本，某些特定染色体定位的UPD可以引起智力障碍、发育迟缓，甚至可以导致胚胎死亡。

传统产前诊断方法主要是通过绒毛活检、羊膜腔穿刺等方法取得胎儿相关样本，然后进行染色体核型分析。然而这些技术均为有创性，有流产风险。随着ART及测序技术的发展，PGT开始应用于临床。第一例成功的PGT由Handyside等[1]于1990年完成，该病例利用鉴定Y染色体的存在来减少生育母源性X连锁隐性疾病患儿的机会。此后遗传学家开始尝试使用单细胞聚合酶链反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（aCGH），单核苷酸多态性微阵列（SNP array）以及高通量测序技术（NGS）对来自极体、卵裂期胚胎的卵裂球、滋养外胚层细胞的遗传物质进行检测[2-4]。各活检时间优缺点比较见表1，目前用于PGT各种检测技术比较见表2。