《表2 不同检测技术在特定检测项目上的应用比较》

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《应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理》

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基于上述现象，即使进行了PGS/PGD，也有可能无法检测到所有潜在出生缺陷。所以如果对NGS的结果有疑问，可能需要使用其他方法进行验证。就植入前检测而言，如果对非整倍体筛查的结果有疑问，可使用aCGH进行验证。或者在植入后，孕10～14周进行产前诊断[45]（绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术）以确认胎儿染色体是否无缺陷。因此，虽然NGS的应用范围越来越广，但是其他技术也因其各自的优势而有一定的应用面，具体见表2。