《表1 a LQTS危险因素》

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《获得性长QT综合征的遗传学异常》

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心电图的QT间期是衡量心室复极的无创指标，长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）是指心电图QT间期延长、T波异常，易引起恶性室性心律失常（尤其是尖端扭转型室性心动过速）、晕厥和猝死的临床综合征。先天性长QT综合征（congenital long QT syndrome，cLQTS）发病率为1/2 000[1]，由相关基因突变导致相关编码蛋白结构或功能异常所致，其中LQT1～3型约占80%[2]，分别为KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因[3]。许多临床因素能够引起QT间期延长，包括心动过缓、低钾血症、低镁血症、心脏疾病、内分泌代谢异常，尤其是致QT间期延长药物的使用，如抗心律失常药物、抗生素、抗组胺药、抗抑郁药等（见表1），而药物致QT间期延长导致心源性猝死是药物上市后退市的常见原因。这些获得性因素引起QT间期延长称为获得性长QT综合征（acquired long QT syndrome，aLQTS），住院患者发病率为0.7%[4]。其主要机制是Roden[5]提出的心脏复极储备能力下降[快速激活延迟整流钾电流（Ikr）外向钾离子流减弱]。获得性因素对QT间期的影响可轻微，也可明显延长，甚至可发生尖端扭转型室性心动过速及猝死[6]。20世纪90年代中期，随着编码cLQTS心脏离子通道和调节蛋白的发现，为研究aLQTS的发病机制提供了新的曙光，提示遗传变异参与并增加aLQTS的发生风险。研究发现部分aLQTS患者具有cLQTS相关的基因突变，携带常见遗传变异（人群中比突变有更高的等位基因频率）也会增加aLQTS的发生风险[7-8]，这些结果和“心脏复极储备”学说相符合。临床上，aLQTS较cLQTS更为常见，正确认识aLQTS，预防诱发因素，对降低恶性心律失常事件发生有积极作用。