《表2 LQTS遗传因素》

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《获得性长QT综合征的遗传学异常》

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注:Iks:缓慢激活延迟整流钾电流；INa:钠电流；Ik1:内向整流钾电流；ICa-L:L型钙电流；IKACh:乙酰胆碱敏感钾电流；Ica:钙电流

Yang等[9]研究显示aLQTS患者中10%～15%的个体存在主要LQTS基因的等位变异，这些等位基因变异或突变，使个体对获得性因素易感，发生aLQTS。Itoh等[10]通过多中心研究纳入188例aLQTS患者，其中约1/3的aLQTS患者都携带LQTS致病基因突变，而符合既往认识的是，药物是最常见的aLQTS触发因素（占47%），aLQTS患者KCNH2基因突变频率远高于KCNQ1基因突变。研究提示有相当一部分的aLQTS患者携带有遗传学变异（见表2）。