《表2 IDUA基因上截取的部分 (15个) 有效SNP位点连锁分型结果》

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《SNP单体型分析在单基因遗传病PGD中的应用》

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注:M，母亲；F，父亲；D，女儿；E，胚胎；CHROM，SNP位点所在染色体；POS，SNP位点坐标，-为无数据。

AR粘多糖贮积症Ⅰ型（MPS IH）家系结果显示，患者夫妇均为携带者，女儿为先证者，家系图谱见图1。通过数据库检索，在该夫妇4号染色体IDUA基因上、下游以及基因内分别找到32、46个有效SNP位点。该夫妇送检的5枚囊胚中E4是1枚完全正常的胚胎，E1、E2是2枚携带致病基因的胚胎，而E3、E5是2枚异常胚胎。部分有效SNP位点连锁分析结果见表2。