《表1 β-地中海贫血患儿双重杂合因子突变类型 (n, %)》

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《β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析》

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β-地中海贫血患儿中，发现11种突变、30种基因类型，其中纯合子突变13例（8.55%），以CD41-42（-TCTT）/CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）/CD17（A→T）纯合子为主，分别占4.60%、3.95%；双重杂合子突变30例（19.74%），其中，CD41-42（-TCTT）/CD17（A→T）、CD41-42（-TCTT）/IVS-Ⅱ-654（C→T）、CD41-42（-TCTT）/CD71-72（+A）位居前3位。见表1。杂合子突变109例（71.71%），主要以IVS-Ⅱ-654（C→T）、CD41-42（-TTCT）为主，其次为CD17（A→T）、CD71-72（+A）、-28（A→G）、CD43（G→T）、CD27-28（+C）、βE（GAG→AAG）。