《表2 合并α-地中海贫血患儿双重杂合因子突变类型 (n, %)》

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《β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析》

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合并α-地中海贫血患儿基因突变检测结果:6种α-地中海贫血基因突变、11种基因类型，其中纯合子突变10例（47.62%），以--sea/-αα、-α3.7/-α3.7、-α4.2/-α4.2最为常见，分别占19.05%、14.29%、14.29%；其次为杂合子9例（42.86%），其中以ΑWSα/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα为前3位，分别占据14.29%、9.52%、9.52%。双重杂合子突变2例（9.52%），分别为β41-42/βN合并--SEA/αα、β654/βN合并--SEA/αα。见表2。