《表1 5例疑诊NCL患儿临床资料》

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《疑似儿童神经元蜡样脂褐质沉积症5例诊断分析》

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根据发病年龄、致病基因、临床表现等资料，本组2例为晚期婴儿型，1例为葡萄牙变异型，1例为青少年型，1例未查基因者根据临床表现、影像学表现及发病年龄考虑为儿童癔症（见表1）。本组所有NCL病例随访15～60个月，无死亡病例，1例经心理治疗已好转，2例病情稳定，无明显加重或缓解，2例病情加重，目前已经卧床，无法行走。