《表1 复杂寰枕部畸形伴右位心相关文献》

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《复杂寰枕部畸形伴右位心1例报告》

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有研究发现有中轴部位畸形的患者比正常人更容易发生内脏转位，内脏转位的患者经常合并其他系统的先天畸形，其中容易合并的脊柱畸形包括Klippel-Feil综合征、寰枕部畸形、脊柱侧凸等。目前还没有对这种合并畸形的比较合理的解释，但这两种畸形可能是有着共同分子生物学基础的某种综合征[21、22]。颈椎在胚胎发育时期来源于不同体节的间充质，枕骨基底部、寰椎侧块、后弓及齿状突尖起源于前寰椎的间充质，而齿状突体则起源于胚胎期第一颈椎体节的间充质，枢椎至第七颈椎相应起源于第二至第七颈椎体节的间充质。在胚胎期颈椎形成过程中，分节先于骨化，因此在颈椎骨化前，可能就有颈椎融合[23]。近轴中胚层主要形成脊椎以及皮肤的真皮、条纹骨骼肌、头部肌肉和结缔组织。另外，中胚层的另外两个区域（中间和横向）参与肺和心脏系统的发展。因此，一个缺陷导致寰枕部畸形，也可同时影响肺和心脏系统的畸形[24、25]。基于胚胎学的基础，有学者[26、27]提出了早期胚胎中胚层分化过程中受到致畸因素的作用导致畸形的假说，从而试图解释分化来源于中胚层组织的畸形成因，为来源同是中胚层且分化时期相近的心脏畸形提供了胚胎学基础。基于三胚层理论，循环系统如心脏、血管，骨骼和肌肉构成的运动系统以及脊柱均由中胚层发育而来，由此可推断影响患者复杂寰枕部畸形的相关因素可能会同时影响心脏的发育，从而导致患者合并先天性心血管畸形。Boyles等[28]认为CM伴有高发生率的心脏异常，可能与遗传及15号染色体上的突变相关。Tracy等[8]认为寰枕部畸形伴右位心是由遗传因素或病毒、激素、维生素失衡、化学物质及X线辐射等非遗传因素作用引起的基因突变导致的结果。谱系分析已经确定了该疾病的人类遗传基因，小鼠模型中PAX基因家族和Notch信号通路的成员可能是其病因[29]。结合既往文献[30]分析，作者认为先天性寰枕部畸形和右位心之间可能存在遗传学联系和基因上的相关联性，而不是偶然。目前关于复杂寰枕部畸形伴右位心的文献报道较少，国内外主要是病例报道，且未进行系统的论述（表1）。