《表1 主要遗传性CSVD的特征》

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《遗传性脑小血管病诊疗的研究进展》

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注:AD:常染色体显性遗传；AR:常染色体隐性遗传；WMHs:脑白质高信号；CMBs:脑微出血；PVS:血管周围间隙

根据累及小血管病因及病理改变，CSVD被分为6大类，其中与遗传相关的两类为遗传性脑淀粉样血管病（CAA）和其他除外CAA的遗传性CSVD[如伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）、伴卒中和白质脑病的组织蛋白酶A相关性动脉病（CARASAL）、FD、视网膜血管病变伴白质脑病和多系统损害（RVCL-S）及COL4A1/2相关CSVD等[1]。不同遗传性CSVD在病理改变、累及的小血管结构及病理生理机制方面表现出不同的特征（表1）。但是，数项经典遗传性CSVD的研究表明，神经血管单元完整性破坏（包括细胞外基质紊乱）是致病的主要途径[5]。