《表2 TE1、TE2、BCM/BF及ICM的检测结果》

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《无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析》

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本研究结果显示，ni PGT-A可以获得与TE1、TE2类似的核型一致性。ni PGT-A在核型一致性方面的优势主要体现在对胚胎嵌合的识别方面，这与Huang等[14]的研究结果相一致。24个捐献胚胎中有3个在TE1时被诊断为嵌合（表2中，12、14和16号），经过遗传咨询并告知风险后，3对夫妇均签字要求放弃胚胎并捐献给科学研究。我们再次分析了这3枚“异常”胚胎，结果发现TE2、ICM以及ni PGT-A的结果均为整倍体，这提示上述3枚胚胎TE1结果可能出现了假阳性。造成TE1结果假阳性的可能原因很多。首先，可能是由于胚胎嵌合及胚胎的自我更新机制。胚胎嵌合是指在胚胎的组成细胞中存在两种或以上不同染色体组成的细胞系[22]，即由同一个受精卵发育而来的TE和ICM可能会出现核型不一致的现象。其次，活检操作本身也会增加嵌合的报出[22]。活检操作过程中激光的使用会破坏细胞的完整性、造成部分DNA缺失，在建库时出现偏移。除此以外，与比较基因组杂交技术（array comparative genomic hybridization，a CGH)[8]技术相比，NGS对于低水平嵌合的检出会更为敏感[29-30]。作为介于正常与异常之间的整倍体/非整倍体嵌合胚胎，如何准确把握嵌合报出的cutoff值是植入前遗传学诊断技术的新挑战。国际植入前遗传学诊断学会（PGDIS）推荐的嵌合报出阈值是20%～80%[29]。然而有研究表明，移植低比例嵌合（<50%）的胚胎可以获得与移植整倍体胚胎类似的临床结局[31]且低水平嵌合是人类早期胚胎发育过程中非常常见的现象[5]。因此，为了降低假阳性率和假阴性率，我们参考PGDIS的建议及既往文献报道[14-15]，将嵌合报出的阈值设定在40%～70%。TE2