《表1 元数据释义表：面向精准医学的基因突变数据分类与融合研究》

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《面向精准医学的基因突变数据分类与融合研究》

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设计统一的元数据标准，以利于数据的标准化、存储与共享。本文借鉴一体化医学语言系统（Unified Medical Language System，UMLS）的超级叙词表对异构数据整合的原则，对收集的基因突变数据进行融合、组织。UMLS利用以RRF和ORF格式组织的数据文件管理生物医学和健康相关的概念、术语以及概念之间的关系[11]。遵循UMLS“概念-术语”的组织方式和保留来源数据库信息的原则，根据本实验数据特性简化元数据的设计，主要保留突变数据的名称、来源数据库、在来源数据库的ID和类型的信息。利用CID对融合后的突变数据进行唯一标识，利用AID对每一个原始数据库的突变数据进行唯一标识，再利用一个CID对应多个AID的方式对多来源同一概念的突变数据进行组织。具体元数据及其释义、数据格式和取值示例如表1所示。