《表1 胚胎停育绒毛组织染色体异常检出情况》

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《基于微阵列技术分析胚胎停育绒毛组织中的染色体异常》

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共收集324例绒毛组织，采用染色体微整列分析法检测100%成功，检出异常199例，异常总检出率为61.42%。其中，染色体数目异常172例，检出率为53.09%。CNV 21例，检出率为6.48%。其他异常6例，检出率为1.85%。199例异常病例中，染色体数目异常和结构异常分别占比86.43%和10.55%。染色体数目异常以常染色体三体最多（126/199，63.32%）。常染色体三体包含了多重三体6例、嵌合体三体7例、嵌合体多重三体2例。6例其他异常，包括染色体三体和CNV合并异常2例，三倍体基础上的非整倍体2例（68，XYY，-4和70，XXX，+16），杂合性缺失（LOH)1例，异源嵌合（46.XX/46，XY)1例，异常占比为3.02%。见表1。