《表4 胚胎停育绒毛组织中发现的CNV》

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《基于微阵列技术分析胚胎停育绒毛组织中的染色体异常》

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共检出21例CNV，通过查询数据库判断其致病性，其中16例为致病性，3例为可能致病，2例为临床意义未明。21例中有10例同时发生两个或两个以上位点的CNV。同一病例具有多个致病性不同的CNV时，以致病性最强的作为评价。按片段长度来分析，有12例（57.14%)CNV>10 Mb，全部为致病性变异；2例（9.52%)CNV大小在5～10 Mb之间，为可能致病变异；7例（33.33%)CNV<5 Mb，4例为致病性变异，1例为可能致病变异。大部分CNV有与之相关连的疾病报道，这些疾病可导致多种发育问题。21例病例均未收集到其父母验证结果。见表4。