《表2 202例新生儿足跟血四格表分析结果(n)》

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《河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因型分析》


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随机同时检测202例标本的Hb Bart′s水平、3种缺失突变和3种非缺失突变的α-珠蛋白生成障碍性贫血基因。阳性符合率为91.89%,95%置信区间为78.70%~97.21%;阴性符合率为99.39%,95%置信区间为96.65%~99.89%;总符合率为98.02%,95%置信区间为95.02%~99.23%。另外,未检出Hb Bart′s带167例(确诊2例-α3.7/αα、1例αWSα/αα珠蛋白生成障碍性贫血)。见表2。