《表2 中国汉族群体部分多拷贝Y-STR突变信息汇总Table 2 The summary of mutation information of some multi-copy Y-STRs in C

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《Y染色体多拷贝短串联重复序列及其法医学应用研究进展》

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多拷贝Y-STR在国外群体中的突变信息中最有代表性的为Ballantyne等[18]对欧洲中部德国及周边地区的2000多对父子，186个Y-STR进行了突变信息研究，发现了13个RM Y-STR，其中包含的多拷贝Y-STR有DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS526b。证实了RM Y-STR组成的单倍型比当前常用的Y-STR基因座具有更高的单倍型多样性（haplotype diversity，HD）及个体识别识别能力（discrimination power，DP）[26]。在法医实际案件中，快速突变Y-STR在鉴别具有同一父系关系的男性个体中具有重要意义。快速突变多拷贝Y-STR基因座如:DYF404S1、DYF403S1、DYF399S1、DYF387S1遗传变异发生的可能性更大，所以分型时异常分型较其他Y-STR遗传标记更多见[18，27]。Brinkmann B等[28]报道的人类Y-STR突变率影响因素中介绍，STR基因座序列结构越复杂、片段大小越大，突变率也越大；其次，多拷贝Y-STR除DYS527等位基因增加突变小于减少突变外，其余均表现为增加突变多于减少突变。这一结论也验证了Brinkmann B等报道的片段较小STR倾向于等位基因增加突变，片段较大STR则倾向减少突变，同时这一结论与表2汇总的中国汉族群体多拷贝Y-STR突变规律相符。