《表1 X-常染色体易位伴POF患者临床特征》

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《X-常染色体易位伴卵巢早衰二例并文献复习》

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注：-原文未提及；TPOAb甲状腺过氧化物酶抗体；TGAb甲状腺球蛋白抗体。*原发性甲状旁腺功能亢进。

本文笔者对已报道的涉及X-常染色体易位的39例POF患者[5-17]进行了文献整理，患者临床资料见表1。39例X-常染色体易位的POF患者中，原发性闭经占35.2%(13/37），继发性闭经64.8%(24/37）；涉及Xq断裂患者占94.8%(37/39），断裂位点主要集中在Xq21和Xq22区，分别占43.5%(17/39）和33.3%(13/39）。国外学者也发现X-常染色体易位相关的POF患者X染色体断裂位点位于主要集中在Xq21，比例达78.2%[7]。