《表1 9例Xp/Yq不平衡易位男性患者的临床资料》

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《Xp/Yq染色体间不平衡易位的临床遗传学特征分析》

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注：n.d为没提及（not described）；+为有（present）；-为无（absent）。

通过文献检索，发现9例相似Xp/Yq不平衡易位男性患者的报道。每例患者根据XY断裂位点和重复、缺失片段大小不同，所表现出的临床症状也有所不同，见表1。病例1孕42周出生，生长发育迟缓伴有心内膜垫缺失、面部畸形、双手掌横向折痕、隐睾、皮肤鱼鳞病等多发异常，3个半月时死于心力衰竭[14]。病例2足月剖宫产，胎儿期超声检查发现肾脏异常，出生后诊断为多囊肾，轻度生长发育迟缓伴轻度智力障碍、面部畸形、耳朵畸形、手掌横向折痕、隐睾等多发畸形，未观察到明显的皮肤病变[15]。病例3、4患者年龄较大，具有正常的表型和身材，因不育症就诊，后续检查发现无精子症，两患者均存在心理障碍，未见其他异常[16]。病例5孕42周出生，生长发育迟缓、面部畸形、头发稀疏、中掌骨短、腹部皮肤鱼鳞病等[17]。病例6足月顺产，生长发育明显迟缓伴脑畸形、语言发育障碍、精神运动障碍、隐睾、皮肤鱼鳞病等[18]。病例7、8为两兄弟，哥哥就诊时24岁，身高163 cm，鼻梁塌陷，骨骼马德隆畸形，手腕和膝关节运动受损，婴儿期发现有鱼鳞病持续到现在，8岁时诊断癫痫发作，自儿童时期开始睡眠紊乱（间歇性的白天嗜睡和夜间失眠），活动与注意力失调，语言发育迟缓，学习困难；弟弟就诊时23岁，身高157 cm，面部畸形、塌鼻，骨骼马德隆畸形，尺骨远端突出，前臂旋后受限，皮肤鱼鳞病，2岁时因斜视接受眼部手术，11岁时诊断癫痫发作，和哥哥一样自童年开始的睡眠紊乱，活动与注意力障碍，学习困难，兄弟俩通过特殊教育完成了高中学业，目前都没有稳定的工作[19]。病例9患者智力发育障碍、脑瘫、隐睾，其他暂未见异常[20]。