《表1 XLRPD患者临床表现（共35例，其中男性25例，女性10例）》

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《女性X-连锁网状色素异常症》

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表格是参考文献[1，6-16]及本病例进行统计，发生频率越高说明与本病相关性越大；25例男性患者中包含6例可疑因本病于婴幼儿期死亡患者；★指活检证实有皮肤淀粉样物质沉积的实际人数，并非所有患者都行活检

XLRPD（OMIM:301220）是一种非常罕见的性连锁遗传性疾病。Partington等[1]首次报告了1家系皮肤出现棕褐色色素沉着斑，皮损组织病理检查发现真皮乳头层有明显的淀粉样物质沉积，表现为X-连锁遗传模式，故命名为X-连锁皮肤淀粉样变性[5]。后来Adès等[6]报告的第2例类似家系中皮损组织病理检查未发现淀粉样物质，认为此淀粉样物质是随年龄增长而发生的继发性改变，不是诊断所必需，遂建议将本病命名为XLRPD。XLRPD临床表现复杂，可累及多系统（表1）。 (1）皮肤及毛发表现：色素性皮疹是最常见的临床症状，常初发于6周～4岁，逐渐增多，可泛发全身，多无自觉症状。男女患者皮疹表现完全不同，男性表现为大片状棕褐色斑，间有较多点状或小圆形色素减退斑，呈五彩纸屑样或网状改变[6]，以大腿内侧，臀部、面颊部、上臂等部位为重。男性额部头发向后上弯曲和眉毛向外上倾斜具有一定特征性[6]。而女性则表现为躯干、四肢沿Blaschko线分布的线状或漩涡状棕褐色斑片或丘疹，以躯干及腋窝、肘窝、腘窝、肛周等褶皱部位为重[7]。XLRPD是依据男性患者的皮疹特征而命名的，笔者认为这不能完全概括本病的所有临床表现，特别是女性患者的特征。（2）皮肤外表现：男性症状明显重于女性，主要表现为婴幼儿期易患复发性肺炎、慢性腹泻、血便及严重结肠炎，部分患儿因此夭折[1]。本例患者产下两男婴数天内均因肺部感染而死亡，推测与本病有关，可能遗传了母亲发生突变的X染色体。如婴幼儿期能存活，上述症状可逐渐缓解，但随后可能会出现表1所述的其他临床症状。而女性除皮疹外多不伴有明显的系统症状，与X染色体发生偏移失活有关。有报道本病家系成员可同时合并其他遗传病，如隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎[8]及息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良综合征[6]，提示这几种罕见遗传病可能有基因关联。