《表1 常染色体STR各基因座突变次数》

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《恶性肿瘤组织的常染色体、X和Y染色体STR突变分析》

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对比肿瘤组织和癌旁正常组织的基因型，在A-STR和X-STR均观察到4种突变类型，包括Aadd、Anew、LOH和pLOH，其中前3种突变类型可以引起基因型改变（genotypic alteration，GA）。肿瘤组织常染色体和X染色体的STR突变在其他研究中也有报道[1-6]。本次实验中，20个A-STR和12个X-STR基因座均检测到突变（表1和表2），基因座突变率分别为13.71%和8.40%。其中pLOH发生次数最多，但其不引起基因型改变，不会影响结论的准确性。在A-STR突变中，Aadd和LOH的发生次数显著高于Anew（P<0.001，P<0.001），而Aadd和LOH的发生次数无显著性差异（P=0.367）。各A-STR基因座突变个数差异具有统计学意义（P=0.002），其中D13S1358最高，TPOX最低。在6例（7.41%）男性样本的AMEL基因座检测到LOH和pLOH两种突变，表现为Y峰完全或部分丢失（图1）。在X-STR突变中，Aadd和Anew的发生次数显著多于LOH（P=0.017，P<0.001），而Aadd与Anew的发生次数无显著性差异（P=0.081）。各X-STR基因座的突变差异具有统计学意义（P=0.003），DXS10135最高，DXS8378最低。