《表2 X-STR各基因座突变次数》
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《恶性肿瘤组织的常染色体、X和Y染色体STR突变分析》
对比肿瘤组织和癌旁正常组织的基因型,在A-STR和X-STR均观察到4种突变类型,包括Aadd、Anew、LOH和pLOH,其中前3种突变类型可以引起基因型改变(genotypic alteration,GA)。肿瘤组织常染色体和X染色体的STR突变在其他研究中也有报道[1-6]。本次实验中,20个A-STR和12个X-STR基因座均检测到突变(表1和表2),基因座突变率分别为13.71%和8.40%。其中pLOH发生次数最多,但其不引起基因型改变,不会影响结论的准确性。在A-STR突变中,Aadd和LOH的发生次数显著高于Anew(P<0.001,P<0.001),而Aadd和LOH的发生次数无显著性差异(P=0.367)。各A-STR基因座突变个数差异具有统计学意义(P=0.002),其中D13S1358最高,TPOX最低。在6例(7.41%)男性样本的AMEL基因座检测到LOH和pLOH两种突变,表现为Y峰完全或部分丢失(图1)。在X-STR突变中,Aadd和Anew的发生次数显著多于LOH(P=0.017,P<0.001),而Aadd与Anew的发生次数无显著性差异(P=0.081)。各X-STR基因座的突变差异具有统计学意义(P=0.003),DXS10135最高,DXS8378最低。
图表编号 | XD0018706900 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2018.10.20 |
作者 | 孙丽娟、李淑瑾、付光平、张晓静、王占东、付丽红、丛斌 |
绘制单位 | 河北医科大学法医学院河北省法医学重点实验室法医分子鉴定河北省协同创新中心、河北医科大学法医学院河北省法医学重点实验室法医分子鉴定河北省协同创新中心、河北医科大学法医学院河北省法医学重点实验室法医分子鉴定河北省协同创新中心、河北医科大学法医学院河北省法医学重点实验室法医分子鉴定河北省协同创新中心、河北医科大学附属第四医院、江苏省徐州市肿瘤医院、河北医科大学法医学院河北省法医学重点实验室法医分子鉴定河北省协同创新中心、河北医科大学法医学院河北省法医学重点实验室法医分子鉴定河北省协同创新中心 |
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