《表3 PV、ET、PMF和MDS/MPN-RS-T比较》

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《骨髓增殖性肿瘤的分子诊断进展》

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骨髓纤维化分为原发性和继发性，后者可由感染、自身免疫性疾病、毛细胞白血病或其他淋巴肿瘤、转移性肿瘤等所致。WHO相关分类2016版将PMF分为pre-PMF和明显的PMF（overt-PMF）。除要排除继发性骨髓纤维化外，PMF尤其是pre-PMF还要与ET、MDS/MPN-RS-T、慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）等相鉴别（见表3）。目前只能通过单核细胞计数、巨核细胞形态、红系增生及发育异常等形态学特征来进行区分，这些疾病在分子改变上具有较大重叠。JAK2 V617F、CALR和MPL W515基因突变发生率在PMF中分别为50%～60%、30%左右和5%～8%[1，23-24]。约12%的PMF患者为JAK2、CALR、MPL三阴性，可有ASXL1(31%）、SRSF2(17%～23%）、SF3B1(7%～14%）、U2AF1(5%～16%）、EZH2(5%～7%）突变[1，25-26]。CALR突变阴性和ASXL1、SRSF2、EZH2、IDH1/IDH2突变阳性已作为预后不良因素被纳入MDS的国际预后指数系统（MDS international prognostic scoring system，MIPSS）70+V2.0预后系统；CALR突变阴性以及ASXL1、SRSF2、U2AF1Q157突变阳性作为不良因素被纳入遗传预测评分系统（genetically inspired prognostic scoring system，GIPSS)[26]。