《表1 世界范围内STXBP1 p.R551C突变患者的临床数据》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《STXBP1相关发育性和癫痫性脑病1例及文献综述》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

PB:苯巴比妥；VPA:丙戊酸；OXC:奥卡西平；LEV:左乙拉西坦；KD:生酮饮食；CBZ:卡马西平；VNS:迷走神经刺激术；TPM:托吡酯；CZP:氯硝西泮

结合患者的临床特征，基因突变检查结果，本例报道的患者诊断为癫痫，STXBP1相关发育性和癫痫性脑病，左侧腹股沟斜疝。在既往国外报道临床资料较全的2例患者与我们报道的病例有STXBP1基因相同p.R551C突变的患者中，病例1[9]为男性患者，病例2[10]为女性患者，这些患者均有智力障碍，惊厥发作有痉挛、强直、阵挛、局灶性癫痫发作和失张力发作（见表1）。脑电图均有背景慢化，无高峰节律紊乱。婴儿期起病，我们报道的患者起病月龄较晚，治疗效果好于国外报道的2例患者。另外国外报道1例STXBP1基因相同p.R551C突变的患者为孤独症患者[11]。国外还报道1例STXBP1基因相同位点突变p.R551G（c.1651C>G）的患者是有智力障碍的孤独症男性患者[13]。