《表3 候选SVs与藏族高原适应生理表型的相关性分析Tab.3AssociationanalysisofthecandidateSVswithhigh-altitudeadaptivephysiolo

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《基因组结构变异与藏族高原适应表型的遗传相关性初探》

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本研究证实了4个在藏族人群中高频存在的大片段结构变异位点的真实性，3个在藏族人群中富集的结构变异位点与藏族高原适应的4个关键生理表型之间没有发现显著的统计学相关性（P>0.05）。利用二代测序数据的计算机算法发现的4个候选结构变异位点是真实存在的，但其中的1个位点在藏族与汉族之间没有频率差异，这种情况可能说明由二代测序数据的计算机算法识别结构变异的手段对插入的识别并没有对缺失的识别那么准确。从关联分析结果可以看出，当来自两个不同地理位置的样本各自进行遗传关联分析时，藏族人群中富集的结构变异与藏族高原适应生理表型反而呈负相关，即639 bp缺失携带者有着较低的血清一氧化氮水平（那曲班戈样本）和较高的血红蛋白浓度（拉萨市样本），617 bp缺失的个体有着较低的血氧饱和度（拉萨市样本）。这种相关性可能是样本量的不足造成的，因为当拉萨市和那曲班戈县两个地方的样本加起来进行关联分析时没有看到任何相关性信号。尽管这3个结构变异与检测的4个生理表型没有显著的统计学相关性，但是鉴于这些结构变异在藏族和汉族人群中存在的显著频率差异，它们可能与其他藏族适应高原的生理特征有关。另外，已有研究发现，pou6f2敲除小鼠的中央角膜厚度（central corneal thickness，CCT）明显变薄[15]，而7号染色体上的长度为617bp的缺失恰好落在POU6F2上且世居高原人群与平原人群比较拥有较薄的CCT[16]。因此可以假设藏族人群中富集的617 bp缺失可能起到下调或抑制POU6F2表达的作用，使世居高原藏族人群拥有较薄的CCT。为了进一步考证世居高原藏族人群中617 bp的缺失与CCT的关系，617 bp缺失与藏族人群CCT值的遗传关联分析以及617 bp缺失的具体功能的验证是必要的。此外，世居高原的藏族人群中存在的较薄的CCT是一种适应性的改变还是慢性缺氧和强紫外线下的损伤还不清楚，因此探究世居高原藏族人群中较薄的CCT的临床意义，以及确定世居高原藏族人群正常的CCT值范围是非常有必要的。