《表l禁水—加压素试验结果》

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《先天性肾性尿崩症家系研究》

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尿比重是指在4°C条件下尿液与同体积纯水的重量之比。

禁水—加压素试验结果如表1所示。禁水10h达平台期，尿量减少不明显，尿比重、尿渗透压无明显升高，皮下注射垂体后叶素4 U后亦无反应，符合NDI的表现。基因检测回报：AVPR2基因2号外显子区域发现一处突变：c.1009C>T（第1009位碱基C突变为T），导致氨基酸改变p.R337X，为无义突变。查阅人类基因突变数据库表明该突变为致病突变，经家系验证分析，为X-连锁隐性遗传（图1），先证者父亲该位点无突变，母亲该位点杂合突变，弟弟该位点半合子突变（图2）。AQP2基因未见突变。治疗上给予氢氯噻嗪早25 mg，晚37.5 mg口服，夜尿次数减少为1～2次，24 h尿量约3 000 mL，服用氢氯噻嗪3 d后复查血钾2.8 mmol/L，加用枸橼酸钾颗粒2 g，4次/d口服补钾治疗，3 d后复查血钾升至3.7 mmol/L。其弟未行禁水—加压素试验，予氢氯噻嗪早25 mg，晚25 mg，每日尿量由4 000 mL降至3 000 mL。母亲症状轻微，给予生活方式的指导。